질환 보고서 · 신경학적 질환

Turnpenny-Fry 증후군

발달 지연, 지적 장애 및 특징적인 얼굴 모습을 일으키는 희귀 신경발달 장애입니다. 유전자 발현을 언제 억제할지 조절하는 데 관여하는 PCGF2 유전자의 한쪽 사본 변화로 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 우성

PCGF2 유전자의 한쪽 복사본에 생긴 변화에 의해 발생하며, PCGF2는 발생 과정에서 유전자를 억제하는 Polycomb 억제 복합체 1의 구성 요소입니다. 반복적으로 보고된 착오 변이 p.Pro65Leu가 기술되어 있습니다.

증상 및 징후

발달 지연과 지적 장애가 주요 특징입니다. 특징적인 얼굴 모습(안면 이형성)과 골격 이상도 보고되어 있습니다. 일부 사례에서는 간질이 보고되었습니다.

진단이 달라지는 점

발달 및 교육 지원, 수유와 성장 모니터링, 심장 및 골격 평가가 권장됩니다. 재발 위험은 부모가 해당 변이를 보유하고 있는지에 따라 달라지므로, 유전 상담과 부모 검사를 권장합니다.

분석 유전자

다른 명칭

TPFS

Qi KY, Shen M, Yang K, Yan YS, Wu J, Wang YP et al., 2022. Investigation of an inherited PCGF2: p.Pro65Leu mutation causing Turnpenny-Fry syndrome. American journal of translational research
Ercoskun P, Yuce Kahraman C, Adanur Saglam K, Kanjee M, Tatar A, 2022. A new case of Turnpenny-Fry syndrome. American journal of medical genetics. Part A
Khanna R, Surendranath A, Singhal S, 2025. Epilepsy in Turnpenny-Fry Syndrome: A Case Report. Cureus

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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