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질환 보고서 · 이비인후과 질환

미로형성부전, 소이증 및 소치증(LAMM)

전장 유전체 염기서열 분석은 FGF3 유전자에서 LAMM 증후군을 일으키는 유전적 변화를 확인합니다. LAMM 증후군은 출생 시부터 나타나는 난청으로, 바깥귀가 작고 치아가 작으며 간격이 넓게 배열되는 특징이 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

태어날 때부터 나타나는 희귀 질환으로, 속귀(내이)가 형성되지 않아 심한 청력 손실이 생기며, 바깥귀가 작고 치아가 작으며 간격이 넓게 나는 특징이 있습니다. FGF3 유전자의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생합니다.

미로형성부전, 소이증 및 소치증, 흔히 LAMM 증후군이라 불리는 이 질환은 출생 시부터 나타나는 드문 질환입니다. 속귀가 제대로 형성되지 않아 심한 난청이 생기며, 바깥귀가 작고 치아도 작으며 간격이 넓게 배열됩니다. 성장과 지능은 보통 정상입니다.

이 질환은 속귀와 치아의 발달에 필요한 성장인자인 FGF3의 두 복사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다. 평형기관도 함께 없기 때문에, 영아기에는 걷기와 같은 운동 발달이 늦어질 수 있습니다.

달팽이관이 없는 경우에는 인공와우 이식이 불가능하며, 대신 청성뇌간이식을 고려합니다. 조기 청력 평가와 영상검사는 조기 교육 및 치과 진료와 함께 의사소통 지원 방향을 정하는 데 도움이 됩니다.

이 질환은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 부모는 대개 보인자이며, FGF3 변화가 확인되면 친척에 대한 보인자 검사, 유전 상담, 출생 전 검사를 받을 수 있습니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 열성

내이와 치아의 발달에 필요한 성장 인자인 FGF3의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생합니다.

증상 및 징후

달팽이관(와우)을 비롯한 속귀 구조가 없어(Michel 무형성) 태어날 때부터 심한 청력 손실이 나타납니다. 바깥귀는 작고(소이증), 치아는 작으며 간격이 넓게 나타납니다(소치증). 평형을 담당하는 기관도 없기 때문에 걷기 같은 운동 발달 이정표가 늦어질 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

조기 청력 검사와 영상 검사를 통해 의사소통 지원 방향을 정하게 됩니다. 달팽이관이 없으므로 와우 이식술은 불가능하며, 대신 청간뇌줄기 이식(auditory brainstem implant)을 고려합니다. 조기 교육과 치과 관리도 함께 진행합니다. 부모는 보통 보인자이므로, 친척을 위한 보인자 검사와 유전 상담을 받으실 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

congenital deafness with inner ear agenesis microtia and microdontia; Congenital Deafness with Labyrinthine Aplasia, Microtia, and Microdontia; deafness with labyrinthine aplasia microtia and microdontia (LAMM); LAMM syndrome; microdontia-type I microtia-deafness syndrome

MONDO:0012541OMIM 610706Orphanet 90024MedGen 342803출처: [1][2][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

LAMM 증후군은 열성 방식으로 유전되므로, 가족이 가진 유전적 변화에 따라 청력 검사와 보인자 검사의 방향이 정해집니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 한 번의 검사로 FGF3를 확인합니다.

적절한 청각 지원 선택하기

속귀 구조물이 없는 경우에는 영상검사 결과에 따라 지원 방법을 정하며, 인공와우 이식 대신 청성뇌간이식을 고려합니다. 청각장애가 있는 아동을 위한 조기 중재 및 교육 프로그램은 처음부터 시작하는 것을 권장합니다.

형제자매의 청력 검사

보인자 부모 두 명 사이에서 태어난 각 자녀가 질환에 걸릴 확률은 4분의 1입니다. 이 보고서는 형제자매가 청력 선별검사를 받아 장애를 조기에 발견할 수 있도록 권장합니다. FGF3 변화가 확인되면 보인자 검사와 출생 전 검사가 가능합니다.

참고 문헌

  1. Ordonez J, Tekin M, 2012. Congenital Deafness with Labyrinthine Aplasia, Microtia, and Microdontia. GeneReviews
  2. Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia. MedlinePlus Genetics
  3. Tekin M, Oztürkmen Akay H, Fitoz S, Birnbaum S, Cengiz FB, Sennaroğlu L et al., 2008. Homozygous FGF3 mutations result in congenital deafness with inner ear agenesis, microtia, and microdontia. Clinical genetics

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