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질환 보고서 · 내분비

성장호르몬 불응성(Laron 증후군)

성장호르몬이나 IGF-1에 몸이 정상적으로 반응하지 못하는 유전성 질환으로, GHR, IGF1, IGFALS, IGF1R, STAT5B, GHSR 등의 유전자 변이에 의해 발생합니다. 주로 키가 작은 증상을 나타냅니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 2개 질환

성장호르몬 둔감성 증후군

성장호르몬 수치는 정상이거나 높지만 IGF-1 수치가 낮은 저신장으로, Laron 증후군(GHR), IGF1, IGFALS, IGF1R 결함 및 면역 조절 이상을 동반한 STAT5B 결핍을 포함합니다.

진단이 달라지는 점

재조합 IGF-1(mecasermin)은 일부 유형에서 성장을 개선할 수 있으며, STAT5B 결핍의 경우에는 면역 및 폐에 대한 추적 관찰도 필요합니다.

분석 유전자

다른 명칭

GHIS; Growth hormone insensitivity syndromes; short stature due to a defect in growth hormone receptor or post-receptor pathway

관련 하위 유형 9개 포함 ↓
  • growth delay due to insulin-like growth factor I resistance
  • growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency
  • growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation
  • growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 2, autosomal dominant
  • growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessive
  • Laron syndrome
  • short stature due to partial GHR deficiency
  • short stature due to primary acid-labile subunit deficiency
  • STAT5 haploinsufficiency
MONDO:0015892Orphanet 181393MedGen 1384226

GHSR 결핍으로 인한 저신장

그렐린 수용체 유전자의 변이와 関連된 저신장입니다.

분석 유전자

다른 명칭

GHDP; ghrelin receptor deficiency; growth hormone deficiency, isolated partial; short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency

MONDO:0014403OMIM 615925Orphanet 314811MedGen 1857733

한계점

  • 15q26 염색체의 IGF1R 결실은 복제수 분석이 필요하며 검출되지 않을 수 있습니다.

다른 내분비 conditions

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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