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질환 보고서 · 신경학적 질환

튜불린병증

튜불린 유전자의 변이로 뇌 발달이 정상과 다르게 이루어져, 발달 지연, 지적 장애, 다양한 중증도의 발작이 나타나는 질환군입니다. 세포 내부의 골격을 이루는 튜불린 유전자인 TUBA1A, TUBB2A, TUBB3 등의 변화가 원인이 됩니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 2개 질환

튜불린병증 (TUBA1A, TUBB2A)

상염색체 우성

신경세포 이동에 필요한 미세소관의 구성 요소를 만드는 TUBA1A 또는 TUBB2A 같은 튜불린 유전자 중 한 복사본에 변이가 생겨 발생합니다. 변이는 대개 de novo로 생기며, 단백질을 제거하기보다는 단백질의 기능을 변화시킵니다.

증상 및 징후

발달 지연, 지적 장애, 발작이 나타나며, 영상검사에서 무뇌회증(매끄러운 뇌, lissencephaly), 다뇌회증(polymicrogyria), 뇌량 발달 부전, 기저핵의 모양 이상 등 뇌 기형이 보입니다. 머리둘레가 작은 경우와 운동 문제가 흔합니다. 증상의 정도는 경미한 경우부터 심각한 경우까지 다양합니다.

진단이 달라지는 점

신경과 전문의의 지도에 따라 발작 치료, 물리치료, 수유 및 발달 지원을 시행합니다. 대부분의 경우 변이가 de novo로 생기므로, 재발 위험은 유전 상담과 부모 검사를 통해 안내받게 됩니다.

분석 유전자

포함된 세부 유형

  • TUBB3 관련 튜불린병증

    상염색체 우성

    주로 신경세포에서 발견되는 베타 튜불린인 TUBB3 유전자 중 한 복사본에 변이가 생겨 발생합니다. 밀접하게 관련된 TUBB 유전자도 여기에 포함됩니다. 변이는 de novo로 생길 수 있습니다.

    TUBB, TUBB3

관련 하위 유형 8개 포함 ↓
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement
  • skin creases, congenital symmetric circumferential, 1
  • TUBB-related tubulinopathy
  • TUBB3-related tubulinopathy
  • tubulinopathy-associated dysgyria
  • Uner Tan Syndrome
MONDO:0100153출처: [1][3][4]

참고 문헌

  1. Hebebrand M, Hüffmeier U, Trollmann R, Hehr U, Uebe S, Ekici AB et al., 2019. The mutational and phenotypic spectrum of TUBA1A-associated tubulinopathy. Orphanet journal of rare diseases
  2. Romaniello R, Zucca C, Arrigoni F, Bonanni P, Panzeri E, Bassi MT et al., 2019. Epilepsy in Tubulinopathy: Personal Series and Literature Review. Cells
  3. TUBA1A gene. MedlinePlus Genetics
  4. Ikegawa T, Osada K, Ikeda A, Tsuyusaki Y, Tsuji M, Iai M et al., 2025. Clinical characteristics and radiological features of tubulinopathy: A single-center retrospective study in Japan. Brain & development
  5. TUBB3 gene. MedlinePlus Genetics
  6. Congenital fibrosis of the extraocular muscles. MedlinePlus Genetics
  7. Mollica A, Omer S, Forguson G, Steiman S, Evagelou SL, Naumenko S et al., 2025. Mutations in the β-tubulin TUBB impair ciliogenesis and are associated with ciliopathy-like phenotypes. Nature communications

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