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질환 보고서 · 혈액학적 질환

유전성 철 대사 이상(IRIDA)

철분의 흡수, 운반 또는 이용에 장애를 일으키는 드문 열성 질환으로, 철분제 복용으로 호전되지 않는 철결핍성 빈혈이나 장기 내 철분 축적, 또는 이 두 가지가 모두 나타날 수 있습니다. HFE 혈색소증은 별도의 보고서에서 다룹니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 4개 질환

철분 불응성 철결핍성 빈혈(IRIDA)

상염색체 열성

TMPRSS6의 두 대립유전자 모두에 변이가 있을 때 발생하며, 호르몬 hepcidin이 과다하게 분비되어 철분 흡수를 막습니다. 이로 인해 평생 지속되는 빈혈이 나타나며, 철분제에 대한 반응이 좋지 않습니다.

진단이 달라지는 점

원인을 알면 출혈 여부를 찾기 위한 반복 검사를 피할 수 있으며, 알약 형태의 철분제 대신 정맥 주사 철분 치료를 고려할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

anemia, hypochromic microcytic, with defect in iron metabolism; iron-refractory iron deficiency anaemia; iron-refractory iron deficiency anemia; pseudo-iron-deficiency Anaemia

MONDO:0008788OMIM 206200Orphanet 209981MedGen 39081

무세룰로플라스민혈증(Aceruloplasminaemia)

상염색체 열성

CP의 변이로 인해 성인기에 뇌, 췌장, 간, 망막에 철분이 서서히 축적되며, 경도의 빈혈, 당뇨병, 망막 변화, 운동 또는 기억 장애가 나타날 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

철분 킬레이트 요법을 조기에 시작하면 뇌와 다른 장기의 손상을 예방하거나 진행을 늦출 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

cerebellar ataxia; familial apoceruloplasmin deficiency; hereditary ceruloplasmin deficiency; hypoceruloplasminemia, hereditary; systemic hemosiderosis due to aceruloplasminemia

MONDO:0011426OMIM 604290Orphanet 48818MedGen 168057

무트랜스페린혈증(Atransferrinaemia)

상염색체 열성

TF의 변이로 인해 철분 운반 단백질인 트랜스페린이 거의 없게 되며, 이로 인해 심한 빈혈과 장기 내 철분 과부하가 함께 나타납니다.

진단이 달라지는 점

혈장 또는 트랜스페린 주입으로 빈혈을 교정할 수 있으며, 철분 과부하는 지속적으로 모니터링할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

congenital atransferrinemia; congenital hypotransferrinemia; familial hypotransferrinemia; hereditary atransferrinemia

MONDO:0008846OMIM 209300Orphanet 1195MedGen 105489

소구성 빈혈과 간 내 철분 과부하를 동반한 질환(DMT1 결핍증)

상염색체 열성

철 수송체 DMT1을 암호화하는 SLC11A2의 변이로 인해 출생 때부터 빈혈이 나타나며, 간에 철분이 축적됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

AHMIO1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload type 1; hypochromic microcytic anaemia with iron overload; hypochromic microcytic anemia with iron overload; microcytic anaemia and hepatic iron overload; microcytic anemia and hepatic iron overload

MONDO:0008787OMIM 206100Orphanet 83642MedGen 812483

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