본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

질환 보고서 · 근골격계

ACCES 증후군 (UBA2)

두피 피부, 손과 발, 얼굴, 골격에 영향을 줄 수 있으며 때로는 발달 지연을 동반하는 희귀한 발달 질환입니다. UBA2 유전자 한쪽 사본의 변화로 생깁니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문

분석하는 1개 질환

상염색체 우성

사지와 골격 발달에 중요한 UBA2 유전자 한쪽 사본의 변화로 생깁니다. 일부 변화는 증상이 더 가벼울 수 있는 부모로부터 유전됩니다.

증상 및 징후

증상은 같은 가족 내에서도 크게 다를 수 있습니다. 보고된 증상으로는 출생 시 두피에 피부가 결손된 부분(선천성 피부 무형성증), 손 또는 발이 갈라진 기형(열수지증·열족지증) 및 기타 손가락이나 발가락의 기형, 특징적인 얼굴 모양, 키가 작음, 엉덩이 또는 척추 문제가 있습니다. 일부 환자에게는 발달 지연이 나타나며, 일부 내장 기관의 이상도 보고되었습니다.

진단이 달라지는 점

치료는 나타나는 증상에 맞춰 이루어집니다. 이 질환은 가볍게 영향을 받은 부모로부터 유전될 수 있으므로, 유전 상담과 부모 검사는 재발 위험을 파악하는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome; UBA2-related neurodevelopmental disorder, aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome

MONDO:0859262OMIM 619959MedGen 1804308출처: [1][2][3]

한계점

  • 일부 UBA2 변이는 처음에 불확실한 것으로 분류되었다가 이후 재분석에서 병원성으로 재분류되기도 하므로, 결과는 시간이 지나면서 달라질 수 있습니다.

참고 문헌

  1. Liaqat K, Felipe K, Treat K, McPheron M, Weaver DD, Vetrini F et al., 2025. Uncovering a Diagnosis Through Reanalysis of UBA2 Variants in a Patient with Syndactyly, Polydactyly, and Aplasia Cutis Congenita: A Short Report and a Review of the Literature. Genetic testing and molecular biomarkers
  2. Sezer A, Özdemir Z, Özkan E, Çetinkaya S, 2024. Atypical presentation of ACCES syndrome resembling dominant Spondyloepiphyseal dysplasia tarda. American journal of medical genetics. Part A
  3. Wakim V, Kaler SG, Guzman E, Walzer L, 2026. Prenatal Diagnosis of a Splice-Site Variant in UBA2: Expanding the Clinical Spectrum of UBA2-Related Disease. American journal of medical genetics. Part A

다른 근골격계 conditions

모든 조건 →

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문