질환 보고서 · 근골격계

연골무형성증

심각한 골격 이형성증인 Achondrogenesis와 관련된 돌연변이를 검사하는 유전자 검사입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문

분석하는 1개 질환

Achondrogenesis

Achondrogenesis는 연골내 골화 결함으로 인해 극심한 사지 단축(micromelia), 작은 흉곽, 돌출된 복부, 전신 부종(anasarca), 양수과다증(polyhydramnios)을 동반한 왜소증이 나타나는 드물고 치명적인 골격 이형성증 계열입니다. 임상, 방사선학, 조직학, 유전학적으로 서로 다른 세 가지 유형이 있으며, 이는 achondrogenesis 1a형, 1b형, 2형입니다.

분석 유전자

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문

연골무형성증

분석하는 1개 질환

Achondrogenesis

다른 근골격계 conditions

검사 한 번으로, 평생의 답을.