상염색체 우성
후성유전 조절 복합체에 속한 유전자인 PHIP의 사본 하나에 변화가 생겨 기능하는 단백질의 양이 줄어들면서 발생합니다. 변이는 흔히 de novo로 생기지만, 일부는 증상이 경미할 수 있는 부모로부터 유전됩니다.
증상 및 징후
발달 지연과 지적 장애 또는 학습 어려움이 나타나며, 주의력 어려움(ADHD)이나 불안과 같은 행동 차이가 동반될 수 있습니다. 어릴 때부터 과체중이나 비만이 흔하게 나타나며, 큰 귀, 두드러진 눈썹, 긴 인중 등 특징적인 얼굴 모양이 보일 수 있습니다. 근긴장 저하와 시각 문제도 흔합니다.
진단이 달라지는 점
발달, 교육 및 행동 측면의 지원이 필요하며, 어릴 때부터 식습관, 활동량, 체중을 살펴보는 것이 중요합니다. 변화가 증상이 경미한 부모로부터 유전될 수 있으므로, 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 확인하는 데 도움을 받을 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
Chung-Jansen syndrome; developmental delay, intellectual disability, obesity, and dysmorphic features; DIDOD
