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질환 보고서 · 신경학적 질환
뇌가 다르게 발달하는 드문 질환으로, 뇌량(corpus callosum)이 제대로 발달하지 않고 머리가 크며, 때로는 요로 기형과 학습 장애가 함께 나타납니다. NFIA 유전자의 정상 사본 하나가 소실되어 발생합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 우성
이 질환은 NFIA의 정상 사본 하나가 소실되어 발생합니다. NFIA의 작은 변이나 해당 유전자를 없애는 1p31 염색체 영역의 결실에 의해 생기며, 대부분은 de novo로 발생하지만 유전된 사례도 보고되어 있습니다.
증상 및 징후
뇌량이 없거나 발달이 불완전하고, 뇌실이 확장되며, 머리가 큰 것이 가장 전형적인 소견입니다. 근긴장도 저하와 발달 지연이 흔히 동반됩니다. 지적 장애도 보고되어 있습니다. 방광요관역류나 수신증 같은 요로 기형과 발작도 나타날 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
치료로는 신경과 및 비뇨기과 추적 관찰, 발작과 요로 문제의 치료, 발달 지원이 포함됩니다. 많은 경우 de novo로 발생하지만 부모 중 한 명이 해당 변이를 보유하고 있을 수 있으므로, 재발 위험은 유전 상담과 부모 검사를 통해 판단합니다.
분석 유전자
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.
