상염색체 열성 · 전 세계적으로 보고된 환자는 100명 미만입니다.
알부민을 만드는 유전자인 ALB의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다. 이러한 변화로 인해 알부민이 생성되거나 분비되지 못하며, 몸은 다른 혈장 단백질을 더 많이 만들어 이를 부분적으로 보상합니다.
증상 및 징후
혈액 내 알부민이 매우 낮거나 전혀 없으며, 종종 가벼운 부종, 피로감, 저혈압이 동반됩니다. 성인에서는 콜레스테롤 수치 상승이 흔합니다. 유산이나 조산 등 임신 관련 문제가 보고된 바 있으며, 영유아와 어린 아동은 중증 질환에 걸릴 위험이 더 높을 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
많은 환자분들은 정기적인 치료가 필요하지 않으며, 콜레스테롤 수치를 모니터링하고 관리합니다. 알부민 수치를 높이고 지질 수치를 낮추기 위해 정맥 내 알부민 주입이 사용되어 왔습니다. 유전 상담을 통해 열성 유전 양식에 대해 설명받으실 수 있으며, 가족 구성원을 위한 보인자 검사도 가능합니다.
분석 유전자
다른 명칭
ANALBA; analbuminemia
