ITCH 결핍으로 인한 증후군성 다장기 자가면역질환
상염색체 열성
ITCH 유전자의 두 copy에 변화가 있을 때 발생하며, 이 유전자는 단백질을 분해 대상으로 표지하고 면역 활성화를 제한하는 효소를 암호화합니다. 공통 시조 변이를 가진 Old Order Amish 가계에서 처음 기술되었습니다.
증상 및 징후
소아기에 시작되는 자가면역 및 염증성 질환으로, 가장 흔하게는 만성 폐질환이 나타나며 간과 장의 염증 및 자가면역 갑상선질환이나 당뇨병이 동반될 수 있습니다. 성장 부진, 발달 지연, 큰 머리와 특징적인 얼굴 생김새가 흔합니다. 덜 흔하게는 간과 비장이 커지기도 합니다.
진단이 달라지는 점
치료는 면역학 전문의가 주도하며, 자가면역 합병증을 치료하고 폐, 간, 장, 내분비 기능을 모니터링합니다. 보통 부모 모두가 보인자이므로 유전 상담과 친족에 대한 보인자 검사가 제공됩니다.
분석 유전자
다른 명칭
ADMFD; autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism; syndromic multisystem autoimmune disease; ITCH E3 ubiquitin ligase deficiency
