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질환 보고서 · 신경학적 질환

DIAPH1 관련 소두증, 발작 및 피질성 실명

작은 머리 크기, 발작, 뇌에서 비롯되는 시각 장애와 발달 지연을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. DIAPH1 유전자의 두 copy 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

DIAPH1 유전자의 두 copy 모두의 기능을 멈추게 하는 변화로 발생합니다. DIAPH1은 세포 내부 골격을 조직하는 데 도움을 주며, 이 골격은 뇌 발달에 필수적인 역할을 합니다.

증상 및 징후

작은 머리 크기, 영아기에 시작되는 발작, 눈이 아닌 뇌에서 비롯된 시각 장애(피질성 실명)가 나타납니다. 발달 지연이 흔히 동반됩니다. 덜 흔하게는 호흡기 감염의 반복, 기관지확장증 또는 면역 문제가 나타나기도 합니다.

진단이 달라지는 점

발작 치료, 시력 및 발달 지원, 성장 모니터링이 이루어집니다. 유전 상담을 권장하며, 가족을 대상으로 보인자 검사를 받을 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

SCBMS; seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome

MONDO:0014714OMIM 616632Orphanet 477814MedGen 1799073출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Al-Maawali A, Barry BJ, Rajab A, El-Quessny M, Seman A, Coury SN et al., 2016. Novel loss-of-function variants in DIAPH1 associated with syndromic microcephaly, blindness, and early onset seizures. American journal of medical genetics. Part A
  2. Esmaeilzadeh E, Biglari S, Mosallaei M, Khorshid HRK, Vahidnezhad H, Tabatabaiefar MA, 2024. A Novel Homozygote Pathogenic Variant in the DIAPH1 Gene Associated With Seizures, Cortical Blindness, and Microcephaly Syndrome (SCBMS): Report of a Family and Literature Review. Molecular genetics & genomic medicine
  3. Özlem A, Şirin S, İpek Demir K, Kolkıran A, Kablan A, Ulusoy Severcan E et al., 2026. Homozygous DIAPH1 Deficiency Without Cortical Blindness Presenting with EBV-Associated Hodgkin Lymphoma. Pediatric allergy, immunology, and pulmonology

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