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질환 보고서 · 영양

망간 수송체 장애

망간 수송체에 결함이 생겨 체내에 망간이 쌓이는 희귀 유전 질환으로, 근긴장이상증(dystonia) 등 운동 장애를 일으키며, 일부 유형에서는 간 질환과 적혈구 수치 증가를 동반합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

근긴장이상증을 동반한 고망간혈증

상염색체 열성

SLC30A10 또는 SLC39A14의 변이로 인해 뇌와 기타 장기에 망간이 축적되어, 진행성 근긴장이상증과 파킨슨증을 일으키며, SLC30A10의 경우 간 질환과 적혈구증가증(polycythaemia)을 함께 동반합니다.

진단이 달라지는 점

질환을 미리 알면 킬레이션 요법과 철분 보충제를 통한 조기 치료가 가능하며, 이는 망간 수치를 낮추고 증상을 호전시키거나 안정시키는 데 도움이 될 수 있습니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • cirrhosis - dystonia - polycythemia - hypermanganesemia syndrome
  • hypermanganesemia with dystonia 2
MONDO:0000214MedGen 1632594

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