상염색체 열성
퓨린 재활용에 관여하는 효소를 만드는 PNP 유전자의 두 사본 모두에 변이가 생겨 발생합니다. 이 효소가 없으면 분해된 DNA에서 나온 노폐물이 제거되지 않으며, 특히 T 세포가 영향을 받습니다.
증상 및 징후
영아기 또는 유아기 초기에 주로 시작되며, T 세포 수가 적어 반복적이고 심각한 감염이 나타납니다. 감염은 주로 부비동과 폐에 생깁니다. 약 3분의 2의 환자에게서 발달 지연, 지적 장애, 보행 불안정(운동실조) 또는 경직 같은 신경학적 특징이 나타납니다. 또한 자가면역 질환의 위험도 증가합니다.
진단이 달라지는 점
이 질환은 면역 기능을 회복시키는 치료가 필요하며, 치료하지 않으면 아동은 대개 유년기를 넘기지 못합니다. 감염은 신속한 예방과 치료가 필요합니다. 환아의 부모는 보통 둘 다 보인자이므로 유전 상담과 보인자 검사를 제공할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency; PNP deficiency; PNPase deficiency; purine-nucleoside phosphorylase deficiency
