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질환 보고서 · 신경학적 질환

EML1 관련 띠 이소성증

신경세포가 대뇌피질로 이동하지 못하고 뇌 표면 아래에 넓은 띠 모양으로 모이는 드문 뇌 기형으로, 보통 발작과 지적 장애를 동반합니다. 이 유형은 EML1 유전자의 두 copy 모두에 변화가 있을 때 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

이 유형의 이소성증은 신경세포를 만드는 초기 뇌줄기세포에 필요한 유전자인 EML1의 두 copy 모두에 변화가 생겨 발생합니다. 이 유전자가 제 기능을 하지 못하면 신경세포가 대뇌피질 아래의 넓고 종종 리본 모양인 회백질 띠에 잘못 자리하게 됩니다.

증상 및 징후

환아는 보통 머리가 크고, 영아기 또는 소아기에 시작되는 간질이 있으며, 중등도에서 중증의 발달 지연과 지적 장애를 보입니다. 뇌 영상에서는 광범위한 이소성증이 나타나며, 흔히 뇌량이 부분적으로 또는 완전히 없고 측뇌실이 비정상적으로 형성되어 있습니다. 약 절반의 환자에서 수두증이 발생하며, 그 위에 다발뇌회와 유사한 피질 기형도 관찰됩니다.

진단이 달라지는 점

관리에는 신경과적 추적 관찰과 발작 치료가 포함되며, 발작 치료에는 여러 약제가 필요할 수 있습니다. 또한 발달, 교육 및 치료 지원이 함께 이루어집니다. 유전 상담을 권장하며, 부모는 보통 보인자이고 향후 자녀가 이 질환에 걸릴 확률은 4명 중 1명(25%)입니다. 친척에게는 보인자 검사를 권할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

BH

MONDO:0010873OMIM 600348MedGen 924885출처: [1][2][3]

한계점

  • 피질하 띠 이소성증은 DCX, PAFAH1B1(LIS1) 등 다른 유전자의 변화로도 발생할 수 있으며, 이들은 본 보고서와 관련이 없습니다. 본 검사에서 음성 결과가 나왔다고 해서 다른 원인에 의한 띠 이소성증을 배제할 수는 없습니다.

참고 문헌

  1. Oegema R, McGillivray G, Leventer R, Le Moing AG, Bahi-Buisson N, Barnicoat A et al., 2020. EML1-associated brain overgrowth syndrome with ribbon-like heterotopia. American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics
  2. Kielar M, Tuy FP, Bizzotto S, Lebrand C, de Juan Romero C, Poirier K et al., 2014. Mutations in Eml1 lead to ectopic progenitors and neuronal heterotopia in mouse and human. Nature neuroscience
  3. Zaidi D, Chinnappa K, Yigit BN, Viola V, Cifuentes-Diaz C, Jabali A et al., 2024. Forebrain Eml1 depletion reveals early centrosomal dysfunction causing subcortical heterotopia. The Journal of cell biology

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