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질환 보고서 · 신경학적 질환
발달 지연과 다양한 정도의 지적장애를 일으키며, 자폐증, 행동 특성, 낮은 근긴장도를 동반하는 경우가 많은 신경발달 질환입니다. TCF20 유전자의 기능하는 사본 하나가 소실되어 발생합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 우성
발달 중인 뇌에서 유전자 활성을 조절하는 TCF20 유전자 한 사본의 변화로 발생합니다. 대부분의 변화는 유전자의 기능을 멈추게 하며, 대부분은 de novo로 생기지만 증상이 있는 부모로부터 유전되기도 합니다.
증상 및 징후
운동 발달 지연을 포함한 발달 지연과 다양한 정도의 지적장애가 나타납니다. 자폐증과 기타 행동 특성이 흔하며, 낮은 근긴장도와 두개안면 특징도 자주 나타납니다. 일부에서는 발작, 수면 장애 또는 운동 장애도 나타납니다.
진단이 달라지는 점
발달, 언어, 교육 및 행동 지원이 이루어지며, 낮은 근긴장도에 대해서는 물리치료를 시행합니다. 대부분의 경우 de novo로 발생하지만 부모가 해당 변화를 보유할 수 있으므로, 재발 위험은 유전 상담과 부모 검사를 통해 안내받으실 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
DDVIBA; TCF20-related disorder; TCF20-related syndrome
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