본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

질환 보고서 · 안과

TTLL5 관련 망막병증

중심 시력과 색각이 점차 떨어지는 유전성 망막 질환으로, 흔히 성인기에 시작됩니다. TTLL5 유전자의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생하며, 일부 남성에서는 정자의 운동성에도 영향을 미칩니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문

분석하는 1개 질환

상염색체 열성

TTLL5 유전자의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생합니다. TTLL5는 섬모의 튜불린 골격을 변형시키는 효소로, 광수용체의 연결 섬모와 정자 꼬리를 포함한 섬모에 작용합니다.

증상 및 징후

원추세포 또는 원추-간체세포 이상증으로 인해 중심 시력과 색각이 점차 떨어지며, 흔히 성인기에 시작됩니다. 다만 일부 환자는 더 이른 나이에 질환이 나타나기도 합니다. 특정 변화를 가진 일부 남성은 정자의 운동성이 떨어져 생식 능력이 감소할 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

정기적인 안과 검진과 저시력 지원을 받으시기를 권합니다. 필요한 경우 남성에게는 생식 능력에 관한 상담도 제공됩니다. 가족의 보인자 검사와 유전 상담도 받으실 수 있습니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • cone-rod dystrophy 19
MONDO:1040038출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Sergouniotis PI, Chakarova C, Murphy C, Becker M, Lenassi E, Arno G et al., 2014. Biallelic variants in TTLL5, encoding a tubulin glutamylase, cause retinal dystrophy. American journal of human genetics
  2. Bedoni N, Haer-Wigman L, Vaclavik V, Tran VH, Farinelli P, Balzano S et al., 2018. Mutations in the polyglutamylase gene TTLL5, expressed in photoreceptor cells and spermatozoa, are associated with cone-rod degeneration and reduced male fertility. Human molecular genetics
  3. Archer BG, Ronquillo CC, 2026. Novel mutation in a case of TTLL5-associated cone dystrophy with a characteristic 'solar flare' sign. Ophthalmic genetics

다른 안과 conditions

모든 조건 →

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문