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질환 보고서 · 대사

Refsum 병 및 과산화소체 질환

지방을 분해하는 세포 소기관인 과산화소체에서 단일 효소에 생기는 유전성 질환으로, 성인 레픔 질환, D-이기능성 단백질 결핍증, 그리고 2형 및 3형 근위축성 점상연골이형성증(rhizomelic chondrodysplasia punctata)이 포함됩니다. 성인 레픔 질환은 식이 요법으로 치료할 수 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 6개 질환

성인 레픔 질환

상염색체 열성

PHYH 또는 PEX7의 변이로 발생하며, 이로 인해 피타닌산(phytanic acid)이 축적되어 야맹증과 색소성 망막염, 후각 상실, 신경 손상, 때로는 심장 리듬 이상을 일으킵니다.

진단이 달라지는 점

이를 확인하면 피타닌산 함량이 낮은 식단을 실천할 수 있으며, 이는 신경 및 눈 손상의 진행을 멈추는 데 도움이 될 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

ARD; disorder of cornification 11 (phytanic acid type); DOC 11 (phytanic acid type); heredopathia atactica polyneuritiformis; HMSN 4; HMSN type IV; HSMN IV; hypertrophic neuropathy of Refsum; phytanic acid oxidase deficiency; RDPA; Refsum Disease; Refsum disease with increased pipecolic acidemia; Refsum's disease

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • adult Refsum disease due to PEX7 defect
  • Refsum disease, classic
MONDO:0009958Orphanet 773MedGen 11161

D-이기능성 단백질 결핍증

상염색체 열성

HSD17B4의 변이로 발생하며, 보통 영아기에 심한 근긴장 저하와 발작을 일으킵니다. 보다 경미한 형태에서는 청력 손실과 난소 기능 부전(페로 증후군, Perrault syndrome)이 나타날 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

이를 확인하면 진단을 위한 탐색을 마무리할 수 있으며, 지지 요법과 가족 계획에 대한 지침을 얻을 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase IV deficiency; bifunctional enzyme deficiency; D-bifunctional enzyme deficiency; HSD17B4 deficiency; multifunctional enzyme deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme (MFE2) deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme deficiency; pseudo-Zellweger syndrome

MONDO:0009855OMIM 261515Orphanet 300MedGen 137982

과산화소체 아실-CoA 옥시다아제 결핍증

상염색체 열성

ACOX1의 변이로 발생하며, 영유아기에 근긴장 저하, 발작, 그리고 습득했던 기능의 점진적 상실을 일으킬 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

이를 확인하면 진단을 위한 탐색을 마무리할 수 있으며, 지지 요법과 가족 계획에 대한 지침을 얻을 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

ACOX1 deficiency; pseudo-NALD; pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy; Pseudoadrenoleukodystrophy

MONDO:0009919OMIM 264470Orphanet 2971MedGen 376636

알파-메틸아실-CoA 라세마아제 결핍증

상염색체 열성

AMACR의 변이로 발생하며, 성인기에 발병하는 신경 손상, 시력 문제 및 발작을 일으키거나, 영아기에 담즙산 합성 결함을 일으킬 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

이를 확인하면 피타닌산 및 프리스타닌산 함량이 낮은 식단을 실천할 수 있으며, 이는 질환의 진행을 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

AMACR; AMACR deficiency; AMACRD

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • congenital bile acid synthesis defect 4
MONDO:0013681OMIM 614307MedGen 482058

글리세론포스페이트 O-아실트랜스퍼라아제 결핍증

상염색체 열성

GNPAT의 변이로 발생하며, 플라스말로젠 생성이 손상되어 2형 근위축성 점상연골이형성증을 일으킵니다. 사지가 짧아지고, 백내장과 발달 지연이 나타납니다.

진단이 달라지는 점

이를 확인하면 진단을 위한 탐색을 마무리할 수 있으며, 지지 요법과 가족 계획에 대한 지침을 얻을 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

GNPAT deficiency

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2
MONDO:0100273

알킬글리세론-포스페이트 합성효소 결핍증

상염색체 열성

AGPS의 변이로 발생하며, 플라스말로젠 생성이 손상되어 3형 근위축성 점상연골이형성증을 일으킵니다.

진단이 달라지는 점

이를 확인하면 진단을 위한 탐색을 마무리할 수 있으며, 지지 요법과 가족 계획에 대한 지침을 얻을 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

AGPS deficiency

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
MONDO:0100274

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