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질환 보고서 · 신경학적 질환
지적 장애, 운동 문제, 시각 문제를 일으키는 드문 유전성 신경발달 질환입니다. GTPBP2 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 열성
리보솜 관련 품질 관리에 관여하는 GTP 결합 단백질을 암호화하는 GTPBP2의 두 사본 모두에서 기능 상실 변화가 생겨 발생합니다. 문헌에는 약 27명이 보고되어 있습니다.
증상 및 징후
발달 지연과 지적 장애가 있으며, 언어 장애, 근긴장 저하, 운동 장애를 동반합니다. 시각 장애가 흔하고, 뇌 MRI 소견은 다양합니다. 소두증과 간질도 보고되어 있습니다.
진단이 달라지는 점
발달, 교육 및 치료 지원과 함께 안과 및 신경학적 추적 관찰이 이루어집니다. 영향을 받은 아이의 부모는 보통 두 분 모두 보인자이며, 유전 상담과 친척의 보인자 검사를 받으실 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
JABELS
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.
