질환 보고서 · 신경학적 질환

MED27 관련 신경발달장애

지적 장애, 근육 경직, 백내장, 소뇌 발달 저하를 일으키는 희귀 유전성 신경발달장애입니다. 유전자 활성을 조절하는 Mediator 복합체의 일부인 MED27 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

MED27 유전자의 두 복사본 모두에 변이가 있을 때 발생하며, 이 유전자는 유전자 발현을 활성화하는 데 도움을 주는 Mediator 복합체의 한 subunit을 암호화합니다. 지금까지 11개 가계에서 이러한 변이가 보고되었습니다.

증상 및 징후

발달 지연과 지적 장애가 나타나며, 몸통의 경직 또는 근긴장도 저하, 근긴장이상 운동, 뇌 MRI에서 소뇌 저형성이 관찰됩니다. 증상이 더 심한 환자에서는 백내장과 발작이 나타난 것으로 보고되었습니다. 소뇌 위축도 보고된 바 있습니다.

진단이 달라지는 점

필요한 경우 안과 검사와 백내장 치료, 발작 치료, 그리고 발달, 물리치료, 섭식 지원을 받을 수 있습니다. 환자 자녀의 부모는 보통 모두 보인자이므로, 이후 태어나는 자녀마다 재발 위험이 있습니다. 유전 상담과 친척의 보인자 검사도 가능합니다.

분석 유전자

Meng L, Isohanni P, Shao Y, Graham BH, Hickey SE, Brooks S et al., 2021. MED27 Variants Cause Developmental Delay, Dystonia, and Cerebellar Hypoplasia. Annals of neurology
Yiliyaer N, Li X, Guo T, Zhou H, Gong L, Yuan L et al., 2025. Pathogenicity of Mediator Complex Subunit 27 (MED27) in a Neurodevelopmental Disorder with Cerebellar Atrophy. Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
Fazio A, Leonardi R, Aliotta L, Lo Bianco M, Anastasio G, Messina G et al., 2025. Genetic, Clinical and Neuroradiological Spectrum of MED-Related Disorders: An Updated Review. Genes

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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