질환 보고서 · 신경학적 질환

KCNH1 관련 장애

Temple-Baraitser 증후군과 Zimmermann-Laband 증후군을 포함하는 희귀 신경발달 장애로, 지적 장애, 발작, 엄지손가락·엄지발가락 및 손발톱의 이상을 일으킵니다. KCNH1 칼륨 채널 유전자의 변화에 의해 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 우성

신경세포의 칼륨 채널인 KCNH1 한쪽 대립유전자의 기능 획득(gain-of-function) 변화에 의해 발생합니다. de novo 변이는 간질성 뇌병증과 관련이 있으며, 유전되거나 모자이크형 변이는 단독 간질 또는 열성 발작과 연관된 것으로 보고되었습니다.

증상 및 징후

발달 지연, 지적 장애 및 간질이 흔하게 나타납니다. 엄지손가락 및 골격 이상, 손발톱의 저형성 또는 무형성이 보고되어 있습니다. 얼굴 이형태증도 특징적으로 나타납니다.

진단이 달라지는 점

신경과 전문의에 의한 발작 관리와 발달 및 교육 지원이 필요합니다. 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 확인할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

KCNH1 related disorder

Sundman AK, Jin S, Vadlamudi L, King GF, 2026. The molecular basis of KCNH1-related epileptic encephalopathy and the challenge of developing targeted therapeutics. Brain : a journal of neurology
Mastrangelo M, Scheffer IE, Bramswig NC, Nair LD, Myers CT, Dentici ML et al., 2017. Epilepsy in KCNH1-related syndromes. Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape
Tian MQ, Li RK, Yang F, Shu XM, Li J, Chen J et al., 2023. Phenotypic expansion of KCNH1-associated disorders to include isolated epilepsy and its associations with genotypes and molecular sub-regional locations. CNS neuroscience & therapeutics

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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