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질환 보고서 · 근골격계
척추와 뼈 성장판 끝부분에 변화가 생겨 키가 작아지는 매우 드문 유전성 골격 질환입니다. 사이트-1 단백질분해효소(site-1 protease)를 암호화하는 MBTPS1 유전자의 두 copy 모두에 변화가 있을 때 발생합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 열성
사이트-1 단백질분해효소를 암호화하는 MBTPS1의 두 copy 모두에 변화가 있을 때 발생합니다. 이러한 변화는 혈액 내 리소좀 효소 수치 상승을 동반한 골격 이형성증을 일으킵니다.
증상 및 징후
성장 제한과 키 작음이 나타나며, X선에서 척추와 긴뼈 끝부분의 변화가 보이고 척추가 휘어지는 경우가 많습니다. 혈액 내 리소좀 효소 수치 상승이 보고된 바 있습니다. 보고된 사례가 몇 명에 불과하여 나타날 수 있는 증상의 전체 범위는 아직 알려져 있지 않습니다.
진단이 달라지는 점
관리에는 성장 및 정형외과적 추적 관찰이 포함되며, 필요에 따라 척추 휨과 관절 문제를 치료합니다. 환자 자녀의 부모는 보통 둘 다 보인자이므로, 이후 태어나는 각 자녀가 질환에 걸릴 확률은 4분의 1입니다. 유전 상담과 친척의 보인자 검사를 받으실 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
SEDKF
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