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질환 보고서 · 암

BRCA1 및 BRCA2

전장 유전체 염기서열 분석은 BRCA1 및 BRCA2와 관련된 특정 유전 변이를 식별하여, 고객님과 주치의가 유전적 전체 양상을 파악하고 실제 위험을 이해하여 대응할 수 있도록 돕습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

주로 BRCA1 또는 BRCA2의 변이로 인해 발생하는 유방암과 난소암의 유전적 소인입니다. 보인자는 전립선암과 췌장암의 위험도 더 높습니다.

BRCA1과 BRCA2는 DNA 손상을 복구하고 세포 성장을 조절하는 종양 억제 유전자입니다. 이 두 유전자 중 어느 하나에 유전되는 병원성 변이가 있으면 유방암, 난소암 및 기타 여러 암의 평생 발병 위험이 크게 높아집니다. 두 유전자는 위치와 기능이 서로 다르지만, 둘 다 DNA 복구 능력을 떨어뜨리는 유전 변이에 의해 기능이 손상될 수 있습니다.

약 400명 중 1명꼴로 BRCA 병원성 변이를 지니고 있지만, 그 빈도는 조상의 출신 집단에 따라 크게 다릅니다. 두 유전자에서 지금까지 4,000개가 넘는 서로 다른 병원성 및 병원성으로 추정되는 변이가 확인되었으며, 이는 다양한 집단과 혈통에 걸쳐 있습니다. 아슈케나지 유대인에게서 나타나는 세 가지 창시자 돌연변이가 가장 흔히 검사되지만, 이는 전체 변이 중 일부에 불과합니다.

BRCA 상태를 아는 것은 개인의 위험을 넘어서는 의미가 있습니다. BRCA 변이는 상염색체 우성 유전 방식을 따르므로, 확인된 결과는 1촌 혈연에게도 즉각적이고 실질적인 의미를 가집니다. 하나의 결과가 가족 전체의 유전적 위험 양상을 새롭게 보여 줄 수 있습니다.

BRCA 변이는 수천 가지의 서로 다른 돌연변이에 걸쳐 있으며, 각각 외현율이 다르고 서로 다른 암 종류 및 위험 양상과 연관되어 있습니다.

분석하는 3개 질환

유전성 유방난소암 증후군

상염색체 우성

주로 BRCA1 또는 BRCA2 변이로 인해 나타나는 암 소인 증후군으로, 평생 유방암과 난소암에 걸릴 위험이 높습니다.

진단이 달라지는 점

유전 상담, 강화된 검진, 위험 저감 수술

분석 유전자

다른 명칭

BRCA1- and BRCA2-associated hereditary breast and ovarian cancer (HBOC); familial breast and ovarian cancer syndrome; familial breast/ovarian cancer (BRCA1, BRCA2); HBOC syndrome; hereditary breast and ovarian cancer; Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome; hereditary breast/ovarian cancer (BRCA1, BRCA2)

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
MONDO:0003582Orphanet 145MedGen 151793

BRCA1 관련 암 소인

상염색체 우성

평생 유방암, 난소암 및 기타 암의 발생 위험을 높이는 BRCA1 변이입니다.

진단이 달라지는 점

MRI를 포함한 강화된 유방 검진, 위험 감소 수술의 고려, 그리고 가족 검사를 권장합니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 4
MONDO:0700268

BRCA2 관련 암 소인

상염색체 우성

평생 유방암, 난소암, 전립선암, 췌장암 및 기타 암의 발생 위험을 높이는 BRCA2 변이입니다.

진단이 달라지는 점

MRI를 포함한 강화된 유방 검진, 위험 감소 수술의 고려, 그리고 가족 검사를 권장합니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 3개 포함 ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
  • glioma susceptibility 3
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 2
MONDO:0700269

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

표준 검사 패널은 정해진 목록만 검사하므로, 유전성 변이를 가진 환자의 절반 이상을 놓치고 있습니다.

위험을 일으키는 유전자가 패널에 포함되지 않을 수 있습니다

표준 유전성 암 검사 패널은 가장 많이 연구된 유전자, 즉 BRCA1, BRCA2 및 정해진 목록의 린치 증후군 관련 유전자에 초점을 맞춥니다. JAMA Oncology에 게재된 Mayo Clinic 연구(Samadder 외)에서는 표준 검사 지침이 유전성 암 변이를 가진 환자의 절반 이상을 놓친 것으로 나타났습니다. 전장 유전체 시퀀싱은 전체 유전체에 걸쳐 모든 유전자와 모든 변이를 판독합니다.

한 번의 결과가 가족 전체의 상황을 바꿉니다

유전성 암 변이는 유전 양상을 따릅니다. 변이가 확인되면 같은 돌연변이를 자신도 모른 채 가지고 있을 수 있는 1촌 혈연에게도 의미가 있습니다. 한 번의 전장 유전체 시퀀싱 결과가 가족 전체에 대한 연쇄 검사로 이어질 수 있으며, 한 사람의 결과가 다른 가족들에게는 예방의 기회가 될 수 있습니다.

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

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