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질환 보고서 · 근골격계

SMAD6 관련 질환

많은 보인자에게서 결국 나타나지 않는 경우도 있지만, 두개골 뼈의 조기 유합(두개골유합증)과 심장판막 및 대동맥 문제에 대한 유전적 소인입니다. SMAD6 유전자 한쪽 복사본의 변화와 관련이 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 우성

뼈와 심장 발달에서 BMP 신호를 억제하는 역할을 하는 SMAD6 유전자 한쪽 복사본의 기능 상실 변화로 발생합니다. 외현율(penetrance)은 불완전하여, 변화를 물려받은 많은 사람이 증상이 없습니다.

증상 및 징후

주요 특징은 정중선 두개봉합(시상봉합 또는 전두골 봉합)의 조기 유합(시상 또는 이마두개골유합증)으로, 영아기에 두개골 모양이 비정상적으로 나타납니다. 일부 사람에게는 이첨대동맥판막이나 좌심실 유출로 폐쇄 같은 선천성 심장 기형이 있습니다. 또한 일부 사람은 아래팔 뼈(요척골) 유합이 나타나기도 합니다.

진단이 달라지는 점

영아기 두개골 모양에 대한 평가와 필요한 경우 두개골유합증에 대한 수술, 그리고 판막이나 대동맥 문제를 확인하기 위한 심장 영상 검사를 시행합니다. 많은 보인자가 증상이 없으므로 유전 상담이 중요하며, 친척에 대한 검사는 심장 및 두개골 검진 방향을 정하는 데 도움이 될 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

SMAD6-related disease with variable craniosynostosis, aortic valve disease, and/or radioulnar synostosis

관련 하위 유형 3개 포함 ↓
  • aortic valve disease 2
  • craniosynostosis 7
  • radioulnar synostosis, nonsyndromic, susceptibility to
MONDO:0700324출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Calpena E, Cuellar A, Bala K, Swagemakers SMA, Koelling N, McGowan SJ et al., 2021. SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  2. Luyckx I, Verstraeten A, Goumans MJ, Loeys B, 2022. SMAD6-deficiency in human genetic disorders. NPJ genomic medicine
  3. Gould RA, Aziz H, Woods CE, Seman-Senderos MA, Sparks E, Preuss C et al., 2019. ROBO4 variants predispose individuals to bicuspid aortic valve and thoracic aortic aneurysm. Nature genetics

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