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질환 보고서 · 면역학적 특성

JAK1 관련 자가염증, 면역 조절 이상 및 호산구증가증

과활성 JAK1 신호전달 단백질이 염증과 알레르기 유사 증상을 일으키는 드문 면역 질환입니다. JAK1 유전자 한쪽 사본의 기능 획득(gain-of-function) 변이가 원인입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

자가염증, 면역 조절 이상 및 호산구증가증(AIIDE)

상염색체 우성

JAK1 유전자 한쪽 사본의 기능 획득 변이로 인해 JAK1 신호전달 단백질이 과활성 상태가 되어 발생합니다.

증상 및 징후

JAK1 기능 획득 변이에서 습진 유사 피부 염증과 천식이 보고된 바 있습니다.

진단이 달라지는 점

치료는 임상 면역학에서 주도합니다. 과활성 경로를 표적으로 하는 JAK 억제제 약물이 개별 합병증 치료와 함께 가능한 선택지가 될 수 있습니다. 이 질환을 가진 분의 자녀는 각각 2분의 1 확률로 변이를 물려받을 수 있으므로, 유전 상담과 가족 검사를 받아보시는 것이 적절합니다.

분석 유전자

MONDO:0033558OMIM 618999MedGen 1750270출처: [1][2]

참고 문헌

  1. Tamari M, Del Bel KL, Ver Heul AM, Zamidar L, Orimo K, Hoshi M et al., 2024. Sensory neurons promote immune homeostasis in the lung. Cell
  2. Agashe RP, Lippman SM, Kurzrock R, 2022. JAK: Not Just Another Kinase. Molecular cancer therapeutics

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