질환 보고서 · 면역학적 특성

X-연관 림프증식성 질환(XLP)

남자아이에게서 Epstein-Barr 바이러스(EBV) 및 기타 감염을 조절하지 못하게 하여 혈구탐식성 림프조직구증(HLH), 낮은 항체 수준, 림프종 또는 XLP2에서는 대장염을 유발하는 X-연관 질환입니다. 관련 유전자는 SH2D1A(XLP1), XIAP(XLP2), MAGT1(XMEN 질환)입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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X-연관 림프증식성 질환

X 연관 열성

SH2D1A(XLP1) 또는 XIAP(XLP2)의 변이로 인해 발생하는 중증 EBV 감염, HLH, 낮은 항체 수준 및 림프종 위험입니다.

진단이 달라지는 점

XLP1의 경우 조혈모세포 이식으로 완치될 수 있습니다. 진단은 HLH 치료, 면역글로불린 보충 요법 및 가족 검사 방향을 정하는 데에도 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

Duncan disease; lymphoproliferative syndrome X-linked 1; X linked Lymphoproliferative Syndrome; X-linked lymphoproliferative syndrome type 1; Purtilo syndrome; SH2D1A-related lymphoproliferative disease, X-linked; XLP; XLP1

XMEN 질환(MAGT1)

X 연관 열성

MAGT1의 변이로 인해 발생하는 만성 EBV 감염, CD4 세포 감소, 림프종 위험 및 당화 결함입니다.

진단이 달라지는 점

진단은 EBV 모니터링과 림프종 감시 방향을 정하는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

MAGT1

다른 명칭

Cid due to MAGT1 deficiency; combined immunodeficiency due to MAGT1 deficiency; immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, X-linked recessive; immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr VIRUS infection, and neoplasia; X-linked magnesium deficiency with Epstein-Barr virus infection and neoplasia; XMEN

MONDO:0010455 OMIM 300853 Orphanet 317476 MedGen 477076

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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X-연관 림프증식성 질환(XLP)

분석하는 2개 질환

X-연관 림프증식성 질환

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