X 연관 열성
X 염색체에 있는 GPC3의 기능 상실로 발생합니다. GPC3는 성장을 억제하는 세포 표면 단백질인 glypican-3를 만드는 유전자입니다. 남성이 주로 영향을 받으며, 보인자인 여성은 보통 증상이 없거나 경미합니다.
증상 및 징후
출생 시 키가 크고 성장이 빠르며, 혀가 크고 눈 사이가 멀고 코가 넓고 입이 큰 특징이 있습니다. 여분의 젖꼭지, 여분의 손가락, 배꼽탈장, 심장·신장 또는 골격의 이상도 나타날 수 있습니다. 지적 장애가 있는 경우도 있고, 정상 지능을 가진 경우도 있습니다. 약 10명 중 1명은 Wilms 종양이나 간모세포종 같은 소아기 종양이 생깁니다.
진단이 달라지는 점
소아기에는 보통 정기적인 복부 초음파를 포함한 종양 감시를 받고, 심장, 신장 및 발달 상태도 함께 평가하는 것이 좋습니다. 여성 친척은 보인자 검사를 받을 수 있으며, 유전 상담에서는 보인자인 어머니의 아들이 질환을 가질 확률이 2분의 1(1/2)이라는 점을 안내합니다.
분석 유전자
다른 명칭
DGSX; Golabi-Rosen syndrome; Sara Angers syndrome; SDYS; SGB syndrome; SGBS; X-linked dysplasia gigantism syndrome
관련 하위 유형 2개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2
