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질환 보고서 · 대사
근육이 지방을 에너지로 제대로 사용하지 못해 근력 저하와 운동 불내성이 나타나는 유전성 질환입니다. FLAD1 유전자의 두 대립유전자에 변이가 있을 때 발생하며, 일부 환자는 리보플라빈 치료에 반응합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 열성
FAD 합성효소를 만드는 FLAD1 유전자의 두 대립유전자에 변이가 있을 때 발생합니다. 비타민 B2(리보플라빈)로부터 만들어지는 FAD는 여러 효소에 필요하므로, FLAD1 결핍은 다중 아실-CoA 탈수소효소 결핍증과 유사한 양상을 보일 수 있습니다.
증상 및 징후
근력 저하와 운동 불내성이 나타나며, 근육세포 내에 지방이 축적됩니다. 중증도는 다양합니다. 보고된 사례에서 발병 시기는 영유아기에서 성인 초기까지 걸쳐 있었습니다.
진단이 달라지는 점
리보플라빈은 일부 사람, 특히 증상이 더 가벼운 경우에 증상을 개선할 수 있습니다. 호흡과 심장 기능을 모니터링하고 장시간 금식을 피하는 것이 권장됩니다. 유전 상담이 권장되며, 가족을 위한 보인자 검사를 받으실 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
LSMFLAD
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