질환 보고서 · 신경학적 질환

근긴장성 이영양증

전장유전체 분석은 DMPK와 CNBP에서 CTG 및 CCTG 반복서열 확장을 분석하여 근긴장성 이영양증 1형과 2형을 구분하고, 확장 크기를 추정하며, 다음 세대에서 확장될 위험이 있는 전변이(premutation) 대립유전자를 찾아냅니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

모든 키트에 포함

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기

모든 키트에 포함

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기

이 condition 정보

근육에 영향을 주는 유전성 진행성 질환입니다. 근위축과 근긴장 저하, 백내장, 심장 전도 장애, 내분비 장애가 특징입니다.

근긴장성 이영양증(DM)은 성인에서 발생하는 가장 흔한 근이영양증으로, 전 세계적으로 약 8,000명 중 1명꼴로 나타납니다. 점진적인 근력 저하와 근긴장증(근육 이완 지연)이 특징이며, 심장(전도 장애, 심근병증), 수정체(후낭하 백내장), 뇌(인지 변화, 낮 시간 졸림), 내분비계(인슐린 저항성, 성선기능저하증), 평활근(위장관 운동장애)이 함께 침범되는 다기관 질환입니다. 서로 다른 두 가지 유전적 형태가 있으며, 각각 DM 1형(DM1)과 DM 2형(DM2)이라고 합니다. 두 형태는 원인이 되는 반복 서열 확장이 다르고, 임상 양상은 일부 겹치지만 구별이 가능합니다.

DM1은 19번 염색체 19q13.32에 위치한 DMPK(dystrophia myotonica protein kinase) 유전자의 3' 비번역 영역에서 CTG 삼염기서열 반복이 늘어나면서 발생합니다. 정상 대립유전자는 CTG 반복이 5~37회이고, 전변이 대립유전자는 38~49회입니다. DM1을 일으키는 완전 확장은 50회에서 수천 회에 이릅니다. DM1에서는 선발현(anticipation) 현상이 나타나는데, 반복 서열이 세대를 거치며 대개 더 길어져 자손의 발병 연령이 빨라지고 질환이 더 심해지는 경향이 있습니다. 선천성 DM1은 거의 항상 모계로 유전되며, 심한 신생아 근긴장저하, 호흡부전, 지적장애를 일으킵니다. DM 2형은 3번 염색체 3q21.3에 위치한 CNBP 유전자의 인트론 1에서 CCTG 사염기서열 반복이 늘어나면서 발생합니다. 정상 대립유전자는 반복이 26회 미만이며, 질환이 있는 사람은 75회에서 11,000회 이상의 반복을 가집니다.

DM1에서 심장 침범은 사망률을 좌우하는 주요 요인입니다. 진행성 방실 차단과 심실 부정맥으로 인해 DM1 환자의 20~30%에서 심장성 돌연사가 발생합니다. 정기적인 심장 검사(심전도, 홀터 검사, 심장초음파검사)와 심박동기 또는 이식형 제세동기(ICD) 삽입은 관리의 핵심 요소입니다. 거의 모든 DM1 환자에서 호흡 기능 부전이 나타나며, 이는 주요 사망 원인입니다. 비침습적 환기 요법(BiPAP/CPAP)은 생존 기간을 연장합니다. 초기 유전 진단에서 확인된 CTG 반복 크기는 예후를 예측하는 데 도움이 됩니다. 반복이 짧은 경우(50~150회)는 경증이면서 성인기에 발병하는 질환과 관련이 있고, 1,000회를 넘는 경우는 더 심각하거나 선천성으로 나타나는 경우와 관련이 있습니다.

DM1과 DM2는 서로 다른 유전자 검사가 필요합니다. DM1은 DMPK의 CTG 반복 확장을, DM2는 CNBP의 CCTG 확장을 확인해야 합니다. 전장 유전체 시퀀싱은 두 가지 반복 유형을 동시에 탐지하고 그 크기를 측정할 수 있습니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 우성

근육에 영향을 주는 유전성 진행성 질환입니다. 근위축과 근긴장 저하, 백내장, 심장 전도 장애, 내분비 장애가 특징입니다.

진단이 달라지는 점

근긴장증에는 메실레틴을 사용하고, 전도 질환에는 심장 페이스메이커 또는 ICD를 사용하며, 호흡 부전에는 비침습적 인공호흡을 사용합니다. 심장 및 폐 상태는 매년 검사하고, 일부 마취제 사용은 피합니다.

분석 유전자

다른 명칭

inherited myotonic dystrophy; myotonia atrophica; myotonia dystrophica

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

표준 반복서열 확장 검사는 서던 블롯 또는 TP-PCR을 사용하며 대략적인 길이 추정값을 제공합니다. 전장 유전체 시퀀싱은 DM1과 DM2 확장을 모두 정밀하게 규명하며, 더 긴 확장을 자녀에게 물려줄 위험이 있는 전변이 보인자도 확인합니다.

DM1과 DM2를 구별하려면 서로 다른 유전자를 검사해야 하며, 표현형만으로는 항상 두 질환을 구별할 수 없습니다.

DM1과 DM2는 임상 양상이 겹칩니다. 두 질환 모두 근긴장증, (DM2에서는) 근위부 중심의 근력 약화, 백내장, 다계통 침범을 나타냅니다. 그러나 두 질환을 구별하는 중요한 차이가 몇 가지 있습니다. DM1은 선천형을 일으키지만 DM2는 그렇지 않습니다. 심장 전도 질환은 DM1에서 더 심하고 더 높은 빈도로 나타납니다. DM2는 근력 약화가 더 경미하고 근위부에 더 분포하는 경향이 있습니다. 두 질환은 서로 다른 염색체 위치를 표적으로 하는 서로 다른 유전 검사가 필요합니다. 하나의 '근긴장성 이영양증 검사'를 주문하면 일반적으로 DMPK(DM1)만 평가합니다. 전장 유전체 시퀀싱은 DMPK와 CNBP를 동시에 평가하므로, 어떤 아형이 존재하든 올바른 분자 진단을 보장합니다.

반복서열 확장 크기는 심장 감시 강도와 예후를 결정하는 데 도움이 됩니다

DM1에서 CTG 반복 길이는 불완전하지만 의미 있는 질병 경과 예측 지표입니다. 확장이 큰 환자는 발병이 더 이르고, 다계통 침범이 더 심하며, 치료적 개입이 필요한 심장 전도 질환의 위험이 더 높은 경향이 있습니다. 이러한 관계는 감시의 강도를 결정하는 데 도움이 됩니다. 확장이 큰 DM1 환자는 더 자주 심장 검사를 받으며, 심박동기 삽입을 고려하는 문턱이 더 낮습니다. 반복 길이는 가족계획을 위한 선행 현상 위험도 수치화합니다. 200회 확장을 가진 부모는 400회 확장을 물려줄 수 있으며, 500회 확장을 가진 부모는 선천형 범위의 확장을 자녀에게 물려줄 위험이 상당합니다. 전장 유전체 시퀀싱 추정치는 이러한 유전 상담의 기준점이 됩니다.

한계점

근긴장성 이영양증은 당사의 표준 전장유전체 분석 서비스인 단편 판독(short read) 시퀀싱으로는 확인할 수 없습니다. 이 보고서는 임상적으로 관련될 수 있는 내용을 참고용으로 제공합니다. 자세히 알아보기

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기

근긴장성 이영양증

이 condition 정보

분석하는 1개 질환

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

DM1과 DM2를 구별하려면 서로 다른 유전자를 검사해야 하며, 표현형만으로는 항상 두 질환을 구별할 수 없습니다.

반복서열 확장 크기는 심장 감시 강도와 예후를 결정하는 데 도움이 됩니다

한계점

다른 신경학적 질환 conditions

검사 한 번으로, 평생의 답을.