본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

질환 보고서 · 신경학적 질환

FDXR 관련 미토콘드리아 질환

주로 시신경과 청신경 경로를 손상시켜 시력 저하와 청력 손실을 일으키는, 드문 유전성 미토콘드리아 질환입니다. 경우에 따라 더 넓은 신경계 문제를 동반하기도 합니다. FDXR 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문

분석하는 1개 질환

상염색체 열성

FDXR 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다. 이 유전자는 미토콘드리아에서 철-황 클러스터와 헴을 만드는 데 필요한 효소인 페레독신 환원효소를 암호화합니다. 보통 부모 각각은 변화된 사본을 한 개씩 가지고 있습니다.

증상 및 징후

점진적인 시력 저하를 동반한 시신경 위축과 청각 신경병증(일종의 청력 손실)은 보통 어린 시기에 시작됩니다. 운동 장애, 발달 지연, 근긴장도 저하도 보고되어 있습니다. 발달 지연이나 퇴행도 보고되어 있습니다.

진단이 달라지는 점

정기적인 안과, 청력 및 신경학적 검사를 받고, 시력 보조기구와 청력 지원을 활용하시는 것이 좋습니다. 유전 상담과 가족의 보인자 검사를 통해 재발 위험을 확인할 수 있습니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 3개 포함 ↓
  • auditory neuropathy-optic atrophy syndrome
  • multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 9b
  • optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome
MONDO:1060116출처: [1][2]

참고 문헌

  1. Paul A, Drecourt A, Petit F, Deguine DD, Vasnier C, Oufadem M et al., 2017. FDXR Mutations Cause Sensorial Neuropathies and Expand the Spectrum of Mitochondrial Fe-S-Synthesis Diseases. American journal of human genetics
  2. Kaler A, Couser N, 2025. Ocular and neurological manifestations of the FDXR-related disorder. Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus

다른 신경학적 질환 conditions

모든 조건 →

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문