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질환 보고서 · 신경학적 질환
작은 머리둘레, 간질, 지적장애, 그리고 영상검사에서 확인되는 뇌 용적 감소를 일으키는 드문 신경발달장애입니다. TRAPPC6B 유전자의 두 사본 모두에 변이가 생겨 발생합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 열성
이 질환은 세포 내부의 구획 사이에서 단백질을 이동시키는 TRAPP 복합체의 구성 요소인 TRAPPC6B의 두 사본 모두에 변이가 생겨 발생합니다. 이 과정은 신경세포의 발달에 중요합니다.
증상 및 징후
작은 머리둘레(소두증)와 뇌전증이 나타날 수 있습니다. 지적 장애가 흔하며, 표현 언어가 나타나지 않는 경우가 전형적입니다. 뇌 영상에서는 대뇌피질, 소뇌, 뇌량의 부피가 감소한 소견이 보고되었습니다. 자폐 특성과 상동행동이 보고되었으며, 일부에서는 근긴장이상증이나 경직이 나타나기도 합니다.
진단이 달라지는 점
간질 치료와 신경학적 추적 관찰을 비롯해 발달, 교육 및 행동에 대한 지원이 함께 이루어집니다. 유전상담을 받으실 것을 권장드리며, 보통 부모는 보인자이므로 친척에게 보인자 검사를 권할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
NEDMEBA
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
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