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질환 보고서 · 신경학적 질환

신경유극적혈구증

무도병(불수의 운동), 행동 및 정신과적 변화, 인지 저하를 일으켜 헌팅턴병과 비슷하게 보일 수 있는 희귀 유전 질환입니다. 여기에는 무도증-유극적혈구증(chorea-acanthocytosis), 맥레오드 증후군(McLeod syndrome), 헌팅턴병 유사 2형이 포함됩니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 2개 질환

신경유극적혈구증

적혈구 모양이 비정상적이고 신경 퇴행이 나타나는 질환군으로, 열성 유전을 따르는 VPS13A 관련 무도증-유극적혈구증과 X 连锁 유전을 따르는 XK 관련 맥레오드 증후군이 포함됩니다.

진단이 달라지는 점

신경학적 및 정신과적 진료가 필요합니다. 맥레오드 증후군이 있는 분은 수혈이 필요한 경우 Kell 적합 혈액을 사용해야 합니다.

분석 유전자

다른 명칭

neuroacanthocytosis syndrome

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • VPS13A-related neurodegenerative disease
  • XK-related neurodegenerative disease
MONDO:0016987Orphanet 263440

헌팅턴병 유사 2형

상염색체 우성

JPH3의 CTG/CAG 반복서열 확장으로 발생하는 헌팅턴병 유사 질환으로, 주로 아프리카계 조상을 가진 사람들에게서 보고되었습니다.

분석 유전자

다른 명칭

HDL2; Huntington disease-like type 2

MONDO:0011671OMIM 606438Orphanet 98934MedGen 341120

한계점

  • 헌팅턴병 유사 2형은 JPH3의 반복서열 확장에 의해 발생하며, VPS13A에서는 반복적으로 나타나는 엑손 결실이 보고되어 있습니다. 반복서열 확장과 복제수 변이는 당사의 표준 전장 유전체 소변이 분석으로 안정적으로 검출되지 않으므로, 음성 결과가 나왔다고 해서 이러한 질환을 배제할 수 있는 것은 아닙니다. 자세히 알아보기

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