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질환 보고서 · 신경학적 질환

Nizon-Isidor 증후군

발달 지연, 지적 장애, 언어 장애를 일으키며, 때로는 자폐 또는 다른 행동 차이를 동반하는 희귀 신경발달 질환입니다. MED12L 유전자 한 복사본의 변화로 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 우성

유전자 활성 조절을 돕는 Mediator 복합체의 일부를 암호화하는 MED12L 유전자 한 복사본의 변화로 발생합니다. 보고된 변화는 이전에는 새로 생긴(de novo) 것으로 여겨졌으나, 이제는 어머니로부터 물려받은 사례도 보고되었습니다.

증상 및 징후

발달 지연과 지적 장애, 그리고 언어 장애가 나타납니다. 자폐 및 기타 행동 차이가 보고되었습니다. 덜 흔하게는 뇌 영상에서 뇌량(corpus callosum)의 차이나 경미한 얼굴 특징이 나타나기도 합니다.

진단이 달라지는 점

발달, 언어, 교육 및 행동 지원이 권장됩니다. 변화는 새로 생기(de novo)거나 부모 한쪽으로부터 물려받을 수 있으므로, 재발 위험은 유전 상담과 부모 검사를 통해 안내받을 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

NIZIDS; NIZON-ISIDOR SYNDROME

MONDO:0030030OMIM 618872MedGen 1715748출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Nizon M, Laugel V, Flanigan KM, Pastore M, Waldrop MA, Rosenfeld JA et al., 2020. Variants in MED12L, encoding a subunit of the mediator kinase module, are responsible for intellectual disability associated with transcriptional defect. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  2. Stewart R, Ezell KM, Bell DS, Corner B, McMinn A, Cogan JD et al., 2025. Case Series of Nizon-Isidor Syndrome by Heterozygous Variants in MED12L With Further Evidence of Mitotic Instability in One Case With Diploid-Triploid Mosaicism. American journal of medical genetics. Part A
  3. Dutta D, Black J, Macaya D, McGivern B, Garg R, 2026. Evidence of maternal inheritance of Nizon-Isidor syndrome in an individual with GAMT and TNFRSF13B sequence variants. Journal of human genetics

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