46,XX 성발달장애
XX 고환형 성발달장애는 남성 약 20,000명 중 1명에게 나타납니다.
XX 고환형 및 난소고환형 성발달장애를 포함하는 질환군으로, 주로 전좌된 SRY 유전자나 SOX9 또는 SOX3의 변화에 의해 발생하며, 드물게는 NR5A1, RSPO1 또는 WNT4의 변이에 의해 발생합니다.
진단이 달라지는 점
진단을 통해 무정자증을 설명할 수 있으며 호르몬 관리에 도움이 되고, RSPO1 관련 질환의 경우 피부암 감시가 필요하다는 것을 알려줍니다.
다른 명칭
46,XX differences of Sex development; 46,XX disorders of Sex development; 46,XX DSD; female pseudohermaphroditism
관련 하위 유형 10개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- 46,XX disorder of sex development-anorectal anomalies syndrome
- 46,XX disorder of sex development-skeletal anomalies syndrome
- 46,XX sex reversal 1
- 46,XX sex reversal 2
- 46,XX sex reversal 3
- 46,XX sex reversal 4
- 46,XX testicular disorder of sex development
- 46,XX true hermaphroditism, SRY-positive
- Michels Caskey syndrome
- palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome
