본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

질환 보고서 · 신경학적 질환

파울러 증후군

태아의 뇌가 발달하는 동안 비정상적인 혈관이 생겨 뇌 조직 대신 액체가 차고 관절이 굳어지는 드물고 심각한 유전 질환입니다. FLVCR2 유전자의 두 copy 모두에 변이가 있을 때 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문

분석하는 1개 질환

상염색체 열성

뇌 혈관의 정상적인 발달에 필요한 수송 단백질인 FLVCR2의 두 copy 모두에 변이가 있을 때 발생합니다. 증식성 혈관병증 또는 무뇌회증-수두증 증후군이라고도 불립니다.

증상 및 징후

임신 중 심한 수두증 또는 뇌 조직 소실을 동반한 무뇌회증으로 발견됩니다. 태아의 움직임이 줄어들어 관절이 굳는(관절구축증) 증상이 나타납니다. 이 질환은 출생 전 치명적인 것으로 간주되지만, 일부 환자는 영아기 이후까지 생존하며 중증 장애를 안고 살아가기도 했습니다.

진단이 달라지는 점

진단을 통해 임신에 대한 충분한 정보를 바탕으로 한 결정과 상담이 가능해집니다. 가족 내 두 변이가 모두 확인되면 가족의 보인자 검사와 향후 임신에서의 검사가 가능하며, 여기에는 조기 태아 검사 또는 착상 전 검사도 포함됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

cerebral proliferative glomeruloid vasculopathy; Encephaloclastic proliferative vasculopathy; hydrocephaly/hydranencephaly due to cerebral vasculopathy; proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome; proliferative vasculopathy and hydranencephaly/hydrocephaly; PVHH

MONDO:0009168OMIM 225790Orphanet 221126MedGen 384026출처: [1][2]

참고 문헌

  1. Kvarnung M, Taylan F, Nilsson D, Albåge M, Nordenskjöld M, Anderlid BM et al., 2016. Mutations in FLVCR2 associated with Fowler syndrome and survival beyond infancy. Clinical genetics
  2. Huang L, Wu M, Gong M, Zhu L, Zhang C, Ding Y et al., 2026. FLVCR2: structure, substrate transport, and emerging roles in human disease. Life sciences

다른 신경학적 질환 conditions

모든 조건 →

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문