질환 보고서 · 신경학적 질환

JARID2 관련 신경발달장애

발달 지연과 다양한 정도의 지적장애를 일으키는 희귀 신경발달질환으로, 행동 특성의 차이와 미세한 얼굴 특징이 함께 나타나는 경우가 많습니다. JARID2 유전자의 기능하는 사본 하나가 소실되어 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 우성

Polycomb 유전자 침묵 복합체의 조절인자인 JARID2의 기능하는 사본 하나가 소실되어 발생합니다. 유전자 내부의 작은 변화나 유전자를 제거하는 결실에 의해 생기며, 새로 발생(de novo)하거나 유전될 수 있습니다.

증상 및 징후

다양한 정도로 나타나는 발달 지연과 지적장애가 특징입니다. 자폐증을 포함한 행동 특성의 차이가 이 질환의 일부로 나타나며, 독특한 얼굴 특징도 함께 보입니다. 구개 이상과 심장 기형도 보고된 바 있습니다.

진단이 달라지는 점

발달, 언어 및 교육 지원과 행동 평가가 함께 이루어집니다. 이 변화는 새로 생겼을 수도 있고 경미한 증상을 가진 부모로부터 유전되었을 수도 있으므로, 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 명확히 확인하는 것이 도움이 됩니다.

분석 유전자

이 질환을 가진 일부 사람은 JARID2 내에 유전자 내 결실(intragenic deletion)과 같은 복제수 변이(copy number change)가 있으며, 소규모 변이 분석으로는 이를 검출하지 못할 수 있습니다. 따라서 소규모 변이 분석 결과가 음성이라고 해서 이 질환이 없다고 단정할 수는 없습니다.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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