영아기 발병 STING 관련 혈관병증(SAVI)
상염색체 우성
STING1의 기능 획득형 변이로 인해 영아기부터 작은 혈관과 폐에 염증이 생기는 질환이며, 치료에는 JAK 억제제가 사용됩니다.
분석 유전자
다른 명칭
SAVI; STING-associated vasculopathy, infantile-onset
우리가 돕는 분들과학적 근거제품연구 성과
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분석하는 10개 질환
- 영아기 발병 STING 관련 혈관병증(SAVI)
- COPA 증후군
- 프로테아좀 관련 자가염증 증후군(CANDLE/PRAAS)
- 면역 조절 이상을 동반한 척추골단이형성증
- 망막 혈관병증을 동반한 대뇌 백질뇌증(RVCL-S)
- 유사 TORCH 증후군 2형
- X 연관 망상 색소 질환
- 싱글턴-머튼 증후군 1형
- 싱글턴-머튼 증후군 2형
- 가족성 동상양 루푸스
COPA 증후군
상염색체 우성
COPA 변이로 인해 출혈 또는 간질 변화를 동반한 폐 질환, 관절염, 신장 염증이 나타나는 질환입니다.
분석 유전자
다른 명칭
AILJK; autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease; autoinflammation and autoimmunity, systemic, with immune dysregulation; COPA Syndrome
관련 하위 유형 2개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- autoinflammation and autoimmunity with immune dysregulation 1
- autoinflammation and autoimmunity with immune dysregulation 2
프로테아좀 관련 자가염증 증후군(CANDLE/PRAAS)
상염색체 열성
프로테아좀의 결함(PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP 등)으로 인해 반복적인 발열, 피부 병변, 지방 조직 손실 및 관절 문제가 나타나는 질환입니다.
다른 명칭
ALDD; ALDD syndrome; amyotrophy fat tissue anomaly; autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome; autoinflammation-lipodystrophy-dermatosis syndrome; CANDLE syndrome; chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature; chronic atypical neutrophilic dermatosis-lipodystrophy-elevated temperature syndrome; JMP syndrome; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anaemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures-muscular atrophy-microcytic anemia-panniculitis-associated lipodystrophy syndrome; Nakajo Nishimura syndrome; Nakajo syndrome; NNS; nodular erythema digital changes; PRAAS; proteasome disability syndrome; proteasome-associated autoinflammatory syndrome; secondary hypertrophic osteoperiostosis with pernio
관련 하위 유형 6개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1
- proteasome-associated autoinflammatory syndrome 2
- proteasome-associated autoinflammatory syndrome 3
- proteasome-associated autoinflammatory syndrome 4
- proteasome-associated autoinflammatory syndrome 5
- proteasome-associated autoinflammatory syndrome 6
면역 조절 이상을 동반한 척추골단이형성증
상염색체 열성
ACP5 변이로 인해 전신홍반루푸스나 혈소판 감소증 같은 자가면역 질환을 동반하는 골격 이형성증입니다.
분석 유전자
다른 명칭
combined immunodeficiency with autoimmunity and spondylometaphyseal dysplasia; Roifman Immunoskeletal syndrome; SEM; SPENCD; SPENCDI; spondyloenchondrodysplasia; spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation; spondyloenchondromatosis; spondylometaphyseal dysplasia with combined immunodeficiency; spondylometaphyseal dysplasia with enchondromatous changes
망막 혈관병증을 동반한 대뇌 백질뇌증(RVCL-S)
상염색체 우성
특정 TREX1 변이로 인해 성인기에 발병하여 눈, 뇌, 신장, 간의 작은 혈관이 손상되는 질환입니다.
분석 유전자
다른 명칭
ADRVCL; autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; cerebroretinal vasculopathy; cerebroretinal vasculopathy, hereditary; CRV; grand Kaine fulling syndrome; hereditary vascular retinopathy; HVR; retinal vasculopathy and cerebral leukoencephalopathy; retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; retinopathy, vascular, with cerebral and renal involvement and Raynaud and migraine phenomena; RVCL; vasculopathy, retinal, with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations
유사 TORCH 증후군 2형
상염색체 열성
USP18 결핍으로 인해 선천 감염과 유사하게 영아기에 심한 뇌 염증과 석회화가 나타나는 질환입니다.
분석 유전자
다른 명칭
PTORCH2
X 연관 망상 색소 질환
X 연관 열성
POLA1 변이로 인해 남성에게 그물 모양의 피부 색소침착과 폐, 눈, 장의 염증이 나타나는 질환입니다.
분석 유전자
다른 명칭
familial cutaneous amyloidosis; Partington disease; PDR; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, X-linked recessive; X-linked cutaneous amyloidosis; XLPDR
싱글턴-머튼 증후군 1형
상염색체 우성
IFIH1 기능 획득형 변이로 인해 치아 이상, 대동맥 및 심장판막의 석회화, 뼈 변화가 나타나는 질환입니다.
분석 유전자
다른 명칭
IFIH1 singleton-Merten dysplasia; SGMRT1; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in IFIH1
싱글턴-머튼 증후군 2형
상염색체 우성
DDX58(RIG-I) 변이로 인해 나타나는 싱글턴-머튼 증후군의 비교적 경미한 형태입니다.
분석 유전자
다른 명칭
DDX58 singleton-Merten dysplasia; SGMRT2; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in DDX58; singleton-Merten syndrome 2; singleton-Merten syndrome type 2
가족성 동상양 루푸스
상염색체 우성
TREX1 또는 SAMHD1 변이로 인해 어린 시절부터 손가락, 발가락, 귀, 코에 추위로 유발되는 통증성 피부 병변이 나타나는 질환입니다.
분석 유전자
다른 명칭
CHBL1; chilblain lupus; chilblain lupus caused by mutation in TREX1; chilblain lupus type 1; TREX1 chilblain lupus
다른 면역학적 특성 conditions
- Chediak-Higashi 증후군LYST
- EBV 관련 림프구 증식 및 CARD11 면역 조절 이상CARD11, CD27, IKZF2
- IPEX 증후군 및 기타 TregopathyBACH2, CTLA4, DEF6, FOXP3
- ITCH 결핍증ITCH
- JAK1 관련 자가염증, 면역 조절 이상 및 호산구증가증JAK1
- MTHFD1 결핍증MTHFD1
- Otofaciocervical 증후군 2형 (PAX1)PAX1
- PIK3R1 관련 질환PIK3R1
- SH2B3 관련 면역 조절 이상SH2B3
- STAT1 및 STAT3 기능 획득형 질환STAT1, STAT3
- WHIM 증후군CXCR2, CXCR4
- X-연관 림프증식성 질환 및 XMENMAGT1, SH2D1A, XIAP
- X-연관 자가염증 질환IKBKG
- 가족성 단독 선천성 무비장증RPSA
- 가족성 지중해열MEFV
- 가족성 혈구탐식성 림프조직구증PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D
- 간의 정맥폐쇄병 및 면역결핍증(VODI)SP110
- 고 IgE 증후군DOCK8, IL6R, IL6ST, SPINK5
- 고IgM 증후군AICDA, CD40, CD40LG, UNG
- 기타 선천성 면역 결핍 질환ADA, ADAR, AICDA, AK2
- 만성 육아종병CYBA, CYBB, CYBC1, NCF1
- 만성 점막피부 칸디다증CARD9, IL17RA, IL17RC, STAT1
- 멘델성 항마이코박테리아 감수성(MSMD)IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1
- 면역-골 이형성증RMRP, RNU4ATAC, SMARCAL1
- 무감마글로불린혈증(X 연관형 및 상염색체 유전형)BLNK, BTK, CD79A, CD79B
- 백혈구 부착 결핍증FERMT3, ITGB2, SLC35C1
- 쇼그렌 증후군
- 아데노신 데아미나제 2 결핍증(DADA2)ADA2
- 윅스코트-올드리치 증후군 스펙트럼WAS, WIPF1
- 유전성 보체 및 프로퍼딘 결핍C1QA, C1QB, C1QC, C1S
- 유전성 주기열 증후군MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3
- 유전성 혈관부종F12, PLG, SERPING1
- 일반 가변성 면역결핍증(단일유전자 CVID)CD19, CR2, ICOS, IKZF1
- 자가면역 림프증식 증후군(ALPS)CASP10, CASP8, CTLA4, FAS
- 자가면역 질환AIRE, ATP2C1, C1QA, CASP10
- 전신 홍반성 루푸스C1QA, DNASE1L3, PRKCD, SAT1
- 졸중성 운동실조증 (Ataxia-Telangiectasia)ATM
- 중증 복합 면역결핍증ADA, AK2, BCL11B, CARD11
- 퓨린 뉴클레오사이드 포스포릴라아제 결핍증PNP
- 활성화된 PI3K-델타 증후군 (APDS)PIK3CD, PIK3R1
- 희귀 단일유전자 자가염증 질환ACP5, ADA2, ADAR, COPA
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