질환 보고서 · 신경학적 질환

제1형 신경섬유종증

전장 유전체 시퀀싱은 NF1 변이를 확인하여 유전자형-표현형 상관관계를 파악하고, 치료 적격성을 판단하며, 본인과 가족의 평생 건강 경과를 명확히 하는 데 도움을 줍니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

신경계에 종양이 자라는 유전성 신생물 증후군입니다. 일반적으로 3가지 주요 유형이 인정되며, 원인이 명확하지 않은 다른 형태도 존재합니다.

제1형 신경섬유종증은 RAS 신호전달 경로를 조절하는 단백질인 뉴로피브로민을 암호화하는 NF1 유전자의 유전성 병원성 변이로 발생합니다. 이 유전자는 길이가 350 kb이고 60개의 엑손으로 이루어진 큰 유전자입니다. RAS는 세포의 성장, 증식, 분화를 조절합니다. 뉴로피브로민은 정상적으로 RAS 신호전달에 제동을 거는 역할을 하지만, 병원성 NF1 변이는 이 제동 기능을 없애 RAS가 지속적으로 활성화되도록 만듭니다. 그 결과 카페오레반, 피부 및 피하 신경섬유종, 시신경 신경교종, 총상 신경섬유종, 악성 말초신경초종양(MPNST) 등 여러 종양이 광범위하게 생깁니다. 외형 발현율(침투도)은 사실상 완전하여 NF1 보인자의 100%가 어떤 임상 증상을 보이지만, 발현 정도(발현도)는 매우 다양하며 같은 가족 안에서도 차이가 극명할 수 있습니다.

제1형 신경섬유종증은 전 세계적으로 약 3,000명 중 1명꼴로 나타나며, 가장 흔한 상염색체 우성 유전질환 중 하나입니다. 약 50%의 사례는 가족력 없이 새로 생긴 de novo 변이에 의한 것입니다. NF1 유전자에서는 3,000개가 넘는 서로 다른 병원성 변이가 보고되었으며, 특정 변이 빈발 부위(돌연변이 핫스팟)는 없고 병원성 돌연변이는 코딩 영역 전반에 걸쳐 분포합니다. NF1 변이는 점돌연변이, 작은 삽입·결실, 스플라이스 부위 변이, 유전자 전체를 포함하는 미세결실을 포함한 큰 결실, 복합 재배열 등 여러 유형에 걸쳐 나타납니다. 이처럼 매우 다양한 변이 양상 때문에 신중한 유전학적 평가 없이는 해석이 어렵습니다.

특정 NF1 변이를 확인하는 것은 의학적으로 즉각적인 의미가 있습니다. 유전자 전체 결실은 MPNST 위험 증가와 지적 장애를 포함하여 더 심한 질환을 시사하므로, 이러한 고위험 보인자에서는 감시 검사를 더 앞당겨 시행할 수 있습니다. NF1 진단이 확정되면 수술이 불가능한 총상 신경섬유종에 대해 FDA 승인을 받은 MEK 억제제 치료(셀루메티닙)의 대상이 될 수 있으며, 이 약제는 NF1 소실로 인해 비정상적으로 활성화된 RAS 경로를 직접 표적으로 합니다. 유전학적 확진은 위험이 있는 친척에 대한 연쇄 검사(캐스케이드 검사)와 가족계획을 위한 출생 전 또는 착상 전 유전 진단도 가능하게 합니다.

NF1 유전형-표현형 상관관계는 뚜렷합니다. 유전자 전체 결실은 더 심한 질환과 높은 MPNST 위험을 예측하며, 점돌연변이 보인자와 비교했을 때 더 강화된 감시가 필요합니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 우성

신경계에 종양이 자라는 유전성 신생물 증후군입니다. 일반적으로 3가지 주요 유형이 인정되며, 원인이 명확하지 않은 다른 형태도 존재합니다.

진단이 달라지는 점

유전자형-표현형 상관관계, 수술이 불가능한 총상 신경섬유종에 대한 MEK 억제제 치료, 종양 감시, 가계 연쇄 검사

분석 유전자

다른 명칭

neurofibromatosis syndrome

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

NF1 유전자는 염기서열 분석이 특히 어렵기로 알려져 있습니다. 표준 검사 패널은 유전자 전체 결실, 복합 재배열, 그리고 전체 세포의 일부에만 존재하는 모자이크 변이를 놓칠 수 있으며, 이러한 변이는 NF1 사례의 약 5%를 차지합니다.

NF1 시퀀싱은 유사 유전자(pseudogene)와 구조 변이로 인해 복잡합니다

NF1 유전자는 매우 크고 정확하게 염기서열을 분석하기 어렵습니다. 다른 염색체에 여러 개의 유사유전자(pseudogene) 영역이 있어 일반적인 짧은 리드(short-read) 염기서열 분석을 복잡하게 만듭니다. NF1 보인자의 약 5%는 유전자 전체가 결실된 경우(NF1 유전자좌 전체의 완전한 소실)를 가지고 있으며, 이는 표적 염기서열 분석이 제공하는 범위를 넘어서는 특수한 복제수 분석이 필요합니다. 혈액 세포의 일부에만 존재하는 모자이크 NF1 변이는 일반적인 염기서열 분석의 깊이로는 놓칠 수 있습니다. 전장 유전체 염기서열 분석(Whole Genome Sequencing)은 유사유전자 영역을 포함한 전체 범위를 분석하며, 표적 패널이 놓치는 구조적 변이와 모자이크 변이를 검출합니다.

NF1 유형에 따라 질환의 중증도와 치료 적격성이 결정됩니다

NF1 유전학적 확진은 유전형-표현형 상담을 가능하게 합니다. 유전자 전체 결실을 가진 보인자는 더 심한 질환, 높은 MPNST 위험, 그리고 지적 장애 가능성을 예상해야 하며, 이에 따라 종양에 대한 더 적극적인 감시가 필요합니다. 수술이 불가능한 총상 신경섬유종이 있는 모든 NF1 보인자는 이제 셀루메티닙(코셀루고)의 대상이 될 수 있습니다. 셀루메티닙은 FDA 승인을 받은 MEK 억제제로, NF1 소실로 병적으로 활성화된 RAS 경로를 직접 표적으로 합니다. 유전학적 발견은 가족 연쇄 검사, 출생 전 상담, 그리고 성인기로의 전환을 위한 정보에 입각한 계획 수립을 가능하게 합니다.

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

NF1 시퀀싱은 유사 유전자(pseudogene)와 구조 변이로 인해 복잡합니다

NF1 유형에 따라 질환의 중증도와 치료 적격성이 결정됩니다

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