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질환 보고서 · 근골격계

커리-존스 증후군(모자이크 SMO 증후군)

출생 시부터 나타나며 두개골, 피부, 손과 발, 뇌, 눈, 장에 영향을 미치는 희귀 질환입니다. 이 질환은 신체 세포의 일부에만 존재하는 SMO 유전자의 변화(모자이크현상)로 발생하며, 대개 유전되지 않습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

수정 이후에 생겨 일부 세포에만 존재하는 SMO의 반복적인 활성화 변화(p.Leu412Phe)에 의해 발생합니다. SMO는 발생 과정을 조절하는 헤지호그 신호 전달 경로의 일부입니다.

증상 및 징후

단일관상봉합(unicoronal craniosynostosis)과 같이 두개골 뼈가 일찍 유합되는 것, 손가락과 발가락이 추가로 생기거나 서로 붙는 것, 그리고 부분적인 피부 병변이 전형적으로 나타납니다. 뇌량 결손 같은 뇌의 차이와 coloboma 또는 작은 눈 같은 눈의 이상도 보고되었습니다. 장회전이상과 장애를 일으킬 수 있는 평활근 과성장을 포함한 장 문제도 발생합니다. 피부나 다른 조직의 종양도 보고된 바 있습니다.

진단이 달라지는 점

치료는 장 합병증에 대한 관리를 포함하여 나타나는 특징에 맞추어 이루어집니다. 이 변화는 체세포적이며 산발적으로 발생하므로, 형제자매에게서 재발할 가능성은 낮습니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • Curry-Jones syndrome
  • Happle-Tinschert syndrome
MONDO:1030005출처: [1][2][3]

한계점

  • SMO 변화는 조직마다 존재하는 양이 다르므로, 한 가지 종류의 검체에 대한 검사에서는 이를 발견하지 못할 수 있으며, 음성 결과가 나왔다고 해서 질환을 배제할 수는 없습니다.

참고 문헌

  1. Twigg SRF, Hufnagel RB, Miller KA, Zhou Y, McGowan SJ, Taylor J et al., 2017. A Recurrent Mosaic Mutation in SMO, Encoding the Hedgehog Signal Transducer Smoothened, Is the Major Cause of Curry-Jones Syndrome. American journal of human genetics
  2. Lovgren ML, Zhou Y, Hrčková G, Dallos T, Colmenero I, Twigg SRF et al., 2021. Happle-Tinschert, Curry-Jones and segmental basal cell naevus syndromes, overlapping disorders caused by somatic mutations in hedgehog signalling genes: the mosaic hedgehog spectrum. The British journal of dermatology
  3. Wigby K, Twigg SRF, Broderick R, Davenport KP, Wilkie AOM, Bickler SW et al., 2017. Gastrointestinal disorders in Curry-Jones syndrome: Clinical and molecular insights from an affected newborn. American journal of medical genetics. Part A

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