질환 보고서 · 신경학적 질환

RTTN 관련 소두성 원시 왜소증

출생 전부터 머리와 몸집이 매우 작고 지적 장애 및 뇌 주름 형성의 차이를 동반하는 드문 유전 질환입니다. RTTN 유전자의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

중심체 단백질인 로타틴(rotatin)을 암호화하는 RTTN의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생합니다. 보통 부모는 각각 변화된 사본 하나를 보유합니다.

증상 및 징후

출생 전후로 성장이 제한되어 키가 작고 머리가 매우 작습니다. 지적 장애와 다소뇌회증(polymicrogyria) 같은 뇌 기형이 흔합니다. 발작이나 다른 장기의 차이는 드물게 나타납니다.

진단이 달라지는 점

성장, 섭식 및 발달을 모니터링하고, 필요한 경우 뇌 영상 검사와 발작 치료를 시행합니다. 유전 상담과 가족의 보인자 검사를 통해 재발 위험을 확인할 수 있습니다.

분석 유전자

Shamseldin H, Alazami AM, Manning M, Hashem A, Caluseiu O, Tabarki B et al., 2016. RTTN Mutations Cause Primary Microcephaly and Primordial Dwarfism in Humans. American journal of human genetics
Zakaria M, Fatima A, Klar J, Wikström J, Abdullah U, Ali Z et al., 2020. Primary microcephaly, primordial dwarfism, and brachydactyly in adult cases with biallelic skipping of RTTN exon 42. Human mutation
Imran Naseer M, Abdulrahman Abdulkareem A, Yousef Muthaffar O, Chaudhary AG, 2021. Exome sequencing reveled a compound heterozygous mutations in RTTN gene causing developmental delay and primary microcephaly. Saudi journal of biological sciences

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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