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질환 보고서 · 근골격계

척추-골간단-골단 이형성증, 짧은 사지형-비정상 석회화형

짧은 사지와 비정상적인 칼슘 침착을 동반한 극심한 저신장과 척추뼈의 이상을 일으키는 희귀 유전성 골격 이형성증입니다. DDR2 유전자(수용체 티로신 키나아제 유전자)의 두 복사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

수용체 티로신 키나아제인 디스코이딘 도메인 수용체를 암호화하는 DDR2 유전자의 두 복사본 모두에서 발생한 기능 상실 변화(biallelic loss-of-function)에 의해 발생합니다.

증상 및 징후

사지가 짧고 손이 짧은 불균형 저신장이 나타납니다. 연골 및 기타 조직의 석회화가 점차 진행되며, 척추 및 뼈끝(골단) 이상이 동반됩니다. 특징적인 얼굴 모양이 보고되었으며, 수두증과 두개내 출혈도 기술된 바 있습니다.

진단이 달라지는 점

치료는 나타나는 증상에 맞춰 이루어집니다. 부모는 보통 두 분 모두 보인자이므로, 유전 상담과 가족을 위한 보인자 검사를 제공해 드립니다.

분석 유전자

다른 명칭

Smed short limb-abnormal calcification type; SMED short limb-hand type; SMED type 2; spondyloepimetaphyseal dysplasia - short limb - abnormal calcification; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-abnormal calcification type; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-hand type

MONDO:0010077OMIM 271665Orphanet 93358MedGen 338595출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Akalın A, Özşin C, Koç N, Demir GÜ, Alanay Y, Utine E et al., 2023. Spondylo-meta-epiphyseal dysplasia (SMED), short limb-hand abnormal calcification type: Further expanding the mutational spectrum and dental findings of three new patients. European journal of medical genetics
  2. Yilmaz Gulec E, Ali BR, John A, Tuysuz B, 2022. Spondylometaepiphyseal Dysplasia Short Limb-Abnormal Calcification Type in Turkish Patients Reveals a Novel Mutation and New Features. Molecular syndromology
  3. Mansouri M, Kayserili H, Elalaoui SC, Nishimura G, Iida A, Lyahyai J et al., 2016. Novel DDR2 mutation identified by whole exome sequencing in a Moroccan patient with spondylo-meta-epiphyseal dysplasia, short limb-abnormal calcification type. American journal of medical genetics. Part A

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