상염색체 우성
사지, 유방 및 기타 장기의 발달을 조절하는 유전자인 TBX3 한쪽 복사본의 기능 상실 변화로 발생합니다. 증상이 있는 부모로부터 유전될 수 있으며, 같은 가족 내에서도 증상의 정도가 크게 다를 수 있습니다.
증상 및 징후
손과 아래팔의 새끼손가락 쪽 차이는 새끼손가락이 작거나 여분으로 있는 경우부터 척측 사지 결손까지 다양합니다. 유방이나 젖꼭지의 발달이 덜 되거나, 겨드랑이 땀 분비가 줄어들거나, 사춘기가 늦어지거나 생식기가 작은 경우가 흔합니다. 덜 흔하게는 치아 차이나 저신장이 나타나기도 합니다.
진단이 달라지는 점
손 및 정형외과적 평가, 성장과 사춘기에 대한 내분비 검진, 치과 검진을 시행합니다. 유전 상담을 통해 변이를 물려줄 위험을 설명받을 수 있으며, 경미한 증상이 있는 가족도 이 변이를 보유하고 있을 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
Pallister ulnar-mammary syndrome; Schinzel Syndrome; ulnar-mammary syndrome of Pallister; UMS
