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질환 보고서 · 근골격계

Elsahy-Waters 증후군

얼굴, 치아, 척추 및 생식기에 영향을 미치는 드문 유전 질환으로, 특징적인 얼굴 생김새, 치아 문제 및 목뼈 유합이 나타납니다. CDH11 유전자의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

CDH11의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생하며, 이 유전자는 뼈 형성에 중요한 접착 단백질인 cadherin-11을 만듭니다. 이러한 변화로 인해 단백질의 기능이 상실됩니다.

증상 및 징후

짧고 넓은 머리, 넓은 이마, 간격이 넓은 눈, 평평한 중안면 등 특징적인 얼굴 생김새가 나타날 수 있습니다. 조기 치아 탈락과 턱뼈 낭종 같은 치아 문제가 발생할 수 있습니다. 목뼈 유합과 요도하열이 보고된 바 있습니다. 지적 장애가 나타날 수 있으며, 때로는 경미합니다.

진단이 달라지는 점

치료는 나타나는 특징에 맞춰 조정되며, 치아 및 악안면 진료, 척추 평가, 요도하열에 대한 비뇨의학과 진료, 발달 지원이 포함됩니다. 유전 상담에서는 열성 유전 양식을 설명하며, 가족의 보인자 검사도 가능합니다.

분석 유전자

다른 명칭

brachioskeletogenital syndrome; branchio-skeleto-genital syndrome; BSG syndrome; ELSAHY-Waters syndrome; ESWS; hypospadias, hypertelorism, upper 51D coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias, hypertelorism, upper lid coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias-hypertelorism-coloboma and deafness syndrome

MONDO:0008885OMIM 211380OMIM 603463Orphanet 1299Orphanet 157788MedGen 923028출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Harms FL, Nampoothiri S, Anazi S, Yesodharan D, Alawi M, Kutsche K et al., 2019. Elsahy-Waters syndrome is caused by biallelic mutations in CDH11. American journal of medical genetics. Part A
  2. Castori M, Ott CE, Bisceglia L, Leone MP, Mazza T, Castellana S et al., 2019. A novel mutation in CDH11, encoding cadherin-11, cause Branchioskeletogenital (Elsahy-Waters) syndrome. American journal of medical genetics. Part A
  3. Minatogawa M, Tsukahara Y, Yuzuriha S, Kosho T, 2022. Detailed clinical and radiological features of the first patient with Elsahy-Waters syndrome in East Asia. American journal of medical genetics. Part A

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