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질환 보고서 · 신경학적 질환

도파민 수송체 결핍 증후군

전장 유전체 염기서열 분석은 SLC6A3 유전자에서 도파민 수송체 결핍 증후군을 일으키는 유전적 변이를 살펴봅니다. 이 증후군은 보통 영아기에 근긴장이상과 파킨슨증으로 시작되는 운동 장애입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

뇌가 신경전달물질인 도파민을 재활용하지 못해 발생하는 희귀 유전성 운동장애로, 보통 영아기에 파킨슨증과 근긴장이상이 나타납니다. SLC6A3 유전자의 두 사본(대립유전자) 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

도파민 수송체 결핍 증후군은 드물게 나타나는 유전성 운동 장애이며, 영아기 파킨슨증-근긴장이상이라고도 합니다. 운동 증상은 보통 영아기에 시작되어 시간이 지나면서 악화되며, 처음에는 지속적인 근육 수축을 뜻하는 광범위한 근긴장이상이 나타나고 이후 파킨슨증이 뒤따릅니다.

이 질환은 도파민 수송체를 암호화하는 SLC6A3의 두 복사본 모두에 기능 상실 변이가 생겨 발생합니다. 이 단백질은 신경세포에서 방출된 도파민을 다시 세포 안으로 가져오는 역할을 하므로, 이 변이로 인해 도파민이 재활용되는 과정이 줄어듭니다.

영아는 처음에 과민성, 수유 곤란, 근긴장 저하가 자주 나타나며, 이후 무도병과 근긴장이상이 이어집니다. 시간이 지나면서 파킨슨증에 흔한 동작 느림과 강직이 생깁니다. 일부 환자는 더 늦게 발병하며 증상이 더 가볍고 천천히 진행되며, 지적 기능이 비교적 잘 보존되는 경우도 많습니다.

이 질환은 보통 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 근본적으로 치료할 수 있는 방법은 없으나, 도파민 효능제가 일부 환자에게 도움이 되었으며, 치료는 운동 증상, 수유, 신체 및 발달 지원, 통증 관리에 중점을 둡니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 열성

SLC6A3 유전자의 두 사본 모두에서 기능 상실 변이가 생겨 발생합니다. 이 유전자는 도파민이 분비된 뒤 신경세포 안으로 다시 흡수되도록 하는 도파민 수송체를 암호화합니다. 특징적인 임상, 검사실 및 영상 소견이 진단을 뒷받침합니다.

증상 및 징후

영아는 보통 생후 몇 개월 안에 과민성, 수유 곤란, 근긴장도 저하를 보이며, 이후 무도병과 근긴장이상을 동반한 과운동성 운동장애가 나타납니다. 시간이 지나면서 파킨슨증에 흔한 서동(동작이 느려짐)과 강직이 생깁니다. 드물게는 아동기 후반이나 성인기에 시작되어 더 가벼우면서 천천히 진행하는 경우도 있습니다.

진단이 달라지는 점

근본적으로 치료하는 방법은 없습니다. 도파민 작용제와 같은 약물이 일부 환자에게 도움이 되었으며, 치료는 운동 증상, 영양 섭취, 신체 및 발달 지원에 중점을 둡니다. 영향을 받은 자녀의 부모는 대개 모두 보인자이므로, 이후 태어나는 자녀는 각각 4분의 1의 확률로 영향을 받을 수 있습니다. 유전 상담과 친척의 보인자 검사를 받으실 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

Dopamine transporter deficiency syndrome; DTDS

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • atypical dopamine transporter deficiency syndrome
  • classic dopamine transporter deficiency syndrome
MONDO:0700117출처: [1][2][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

도파민 수송체 결핍 증후군은 보통 열성 방식으로 유전되므로, 가족의 유전적 변이는 친척에게도 중요합니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 한 번의 검사로 SLC6A3을 확인합니다.

일부 약물은 증상을 악화시킬 수 있습니다

메토클로프라미드와 프로클로르페라진처럼 항도파민 작용을 하는 약물은 운동 장애를 악화시킬 수 있으므로 신중한 검토가 필요합니다. 통증과 불편감도 운동 증상을 악화시킬 수 있으므로, 그 원인을 치료합니다.

자녀마다 4분의 1의 확률

영향을 받은 자녀의 부모는 보통 둘 다 보인자이므로, 이후 태어나는 자녀는 각각 4분의 1의 확률로 질환을 가질 수 있습니다. 유전 상담과 친척의 보인자 검사를 받을 수 있으며, 가족의 변이가 확인되면 출생 전 검사도 가능합니다.

참고 문헌

  1. Spaull RVV, Kurian MA, 2017. SLC6A3-Related Dopamine Transporter Deficiency Syndrome. GeneReviews
  2. Dopamine transporter deficiency syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. SLC6A3 gene. MedlinePlus Genetics

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