바르데-비들 증후군
상염색체 열성
20개가 넘는 유전자(가장 흔하게는 BBS1 및 BBS10)의 변이로 발생하는 열성 섬모병증으로, 망막 이영양증, 비만, 손가락 또는 발가락 추가, 신장 기형, 학습 장애를 유발합니다.
진단이 달라지는 점
진단을 통해 눈, 신장 및 당뇨병에 대한 추적 관찰이 가능하며, 세트멜라노타이드는 바르데-비들 증후군에 따른 비만의 승인된 치료제입니다.
분석 유전자
다른 명칭
BBS
관련 하위 유형 22개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- Bardet-Biedl syndrome 1
- Bardet-Biedl syndrome 10
- Bardet-Biedl syndrome 11
- Bardet-Biedl syndrome 12
- Bardet-Biedl syndrome 13
- Bardet-Biedl syndrome 14
- Bardet-Biedl syndrome 15
- Bardet-Biedl syndrome 16
- Bardet-Biedl syndrome 17
- Bardet-Biedl syndrome 18
- Bardet-Biedl syndrome 19
- Bardet-Biedl syndrome 2
- Bardet-Biedl syndrome 20
- bardet-biedl syndrome 21
- Bardet-Biedl syndrome 22
- Bardet-Biedl syndrome 3
- Bardet-Biedl syndrome 4
- Bardet-Biedl syndrome 5
- Bardet-Biedl syndrome 6
- Bardet-Biedl syndrome 7
- Bardet-Biedl syndrome 8
- Bardet-Biedl syndrome 9
