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질환 보고서 · 암

대장암 및 용종증

전장 유전체 염기서열 분석은 유전성 대장암 관련 유전자를 모두 평가하여, 단일 증후군 검사를 넘어서는 포괄적인 분석을 제공합니다. 여기에는 린치 증후군 유전자(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM), APC(FAP), MUTYH, SMAD4, BMPR1A, STK11, POLD1, POLE가 포함됩니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

대장(결장) 또는 직장에서 생기는 악성 종양(대장암)으로, 이 부위에 여러 개의 용종(용종증)이 먼저 생기거나 함께 나타나는 경우가 많으며, 일부 용종은 암으로 진행하기 전 단계일 수 있습니다.

대장암(CRC)은 미국에서 세 번째로 흔한 암이며 연간 신규 발생 환자는 약 153,000명입니다. 대장암의 약 5~10%는 유전성 암 증후군에 의한 것으로 알려져 있습니다. 가장 흔한 유전성 대장암 증후군은 린치 증후군(유전성 비용종성 대장암: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM 결실; 평생 대장암 위험 50~80%), 가족성 선종성 용종증(FAP: APC; 대장 절제술을 하지 않을 경우 대장암 위험 거의 100%), 약화형 FAP, 그리고 MUTYH 연관 용종증(MAP: 두 대립유전자 모두 MUTYH 변이; 대장암 위험 43~100%)입니다. 이보다 드문 증후군으로는 Peutz-Jeghers 증후군(STK11), 소아 용종증(SMAD4, BMPR1A), 중합효소 교정 관련 용종증(POLD1, POLE)이 있습니다.

린치 증후군은 치료적 의미가 커서 특히 중요합니다. 린치 증후군과 관련된 대장암은 DNA 불일치 복구 결함으로 인해 미세부수체 불안정성(MSI-high)을 보이며, MSI-high 종양은 면역관문억제제에 뚜렷하게 반응합니다. KEYNOTE-177 임상시험에서는 MSI-high/dMMR 대장암 환자에게 1차 치료로 펨브롤리주맙(키트루다)을 투여했을 때 화학요법에 비해 무진행 생존기간이 두 배로 늘어난 것으로 나타났습니다. Cercek 등(2022)의 획기적인 연구에서는 dMMR 직장암에서 도스털리맙 투여 시 100%의 임상적 완전 관해가 나타나, 수술과 방사선치료가 필요하지 않을 가능성이 제시되었습니다. 생식세포 계열의 린치 증후군 진단은 이러한 면역치료 대상이 되는 환자를 식별하는 데 도움을 줍니다.

대장암의 종양 검사에서는 KRAS G12C와 같이 후천적으로 생긴 변이도 확인합니다. 이 변이는 대장암의 약 3~4%에서 발견되며, 소토라십 또는 아다그라십을 항EGFR 항체와 병용하여 치료합니다. 이러한 변화는 종양에서 생기는 것으로 유전되지 않으므로, 생식세포 유전자만 분석하는 본 유전 보고서에는 포함되지 않습니다.

치료 외에도 유전성 대장암 진단은 암 검진 방식을 바꿔 놓습니다. 린치 증후군 보인자는 20~25세부터 1~2년 간격으로 대장내시경 검사를 시작하며, 평균 위험군은 45세부터 10년 간격으로 검사를 받는 것과 비교됩니다. FAP 보인자는 10~12세부터 매년 대장내시경 검사가 필요하며, 10대 후반이나 20대에 예방적 대장 절제술을 고려하도록 권장됩니다. MUTYH 보인자(두 대립유전자 모두 변이)는 25~30세부터 대장내시경 검사를 시작합니다. 이러한 유전자별 검진 기준은 전암성 용종과 조기 암을 발견하여 대장암 사망을 예방하지만, 특정 증후군을 확인하는 분자유전학적 진단 없이는 적용할 수 없습니다.

도스털리맙은 2022년의 획기적인 연구에서 dMMR 직장암 환자에게 100%의 임상적 완전 관해를 보였으며, 이는 수술 자체를 생략할 가능성을 시사합니다. 이처럼 놀라운 결과는 MMR 결핍 종양에만 해당되며, 이러한 종양의 대부분은 린치 증후군의 생식세포 변이에서 비롯됩니다.

분석하는 8개 질환

대장암 감수성 1형

GALNT12 유전자의 돌연변이가 원인이 되어 발생하는 대장암입니다.

다른 명칭

colorectal cancer caused by mutation in GALNT12; colorectal cancer, susceptibility to, type 1; CRCS1; GALNT12 colorectal cancer

MONDO:0012132OMIM 608812MedGen 324734

대장암 감수성 12형

상염색체 우성

POLE 유전자의 돌연변이가 원인이 되어 발생하는 대장암입니다.

분석 유전자

다른 명칭

colorectal cancer caused by mutation in POLE; colorectal cancer, susceptibility to, type 12; CRCS12; POLE colorectal cancer

MONDO:0014038OMIM 615083MedGen 767374

대장암 감수성 3형

SMAD7 유전자의 돌연변이가 원인이 되어 발생하는 대장암입니다.

다른 명칭

colorectal cancer caused by mutation in SMAD7; colorectal cancer, susceptibility to, type 3; CRCS3; SMAD7 colorectal cancer

MONDO:0012820OMIM 612229MedGen 436866

위 선암 및 위체부 근위부 용종증

상염색체 우성

위의 근위부에 용종이 생기는 것이 특징인 희귀 유전성 위암으로, 위체부에서 생기는 장형 선암의 조기 발병 위험이 높아집니다. 십이지장이나 대장에는 용종이 나타나지 않습니다. 이 질환은 한 명의 환자 또는 한 가족에서만 보고된 극히 드문 사례입니다.

분석 유전자

다른 명칭

APC-related gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach; familial fundic gland polyposis with gastric cancer; fundic gland polyposis; GAPPS; polyposis of gastric fundus without polyposis coli; polyposis, gastric; polyposis, gastric, Dos Santos and de Magalhaes 1980

MONDO:0017790OMIM 175505OMIM 619182Orphanet 314022MedGen 1657285

가족성 선종성 용종증(고전형 또는 감약형)

상염색체 우성

치료하지 않으면 대장암이 거의 확실하게 발생하는 수백에서 수천 개의 대장 선종이 생기는 질환입니다. APC 관련 가족성 선종성 용종증과 MUTYH, NTHL1, MSH3 관련 용종증을 포함합니다.

분석 유전자

다른 명칭

classic or attenuated FAP

포함된 세부 유형

  • 대장암 감수성 10형

    상염색체 우성

    POLD1 유전자의 돌연변이가 원인이 되어 발생하는 대장암입니다.

    POLD1

  • 중합효소 교정 관련 선종성 용종증

    상염색체 우성

    POLD1, POLE

관련 하위 유형 14개 포함 ↓
  • APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
  • attenuated familial adenomatous polyposis
  • AXIN2-related attenuated familial adenomatous polyposis
  • classic familial adenomatous polyposis
  • familial adenomatous polyposis 1
  • familial adenomatous polyposis 2
  • familial adenomatous polyposis 3
  • familial adenomatous polyposis 4
  • familial adenomatous polyposis due to 5q22.2 microdeletion
  • Gardner syndrome
  • POLD1-related polyposis and colorectal cancer syndrome
  • POLE-related polyposis and colorectal cancer syndrome
  • Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis
  • Turcot syndrome with polyposis
MONDO:0021057

희발치-대장암 증후군

상염색체 우성

AXIN2 변이로 인해 영구치가 나지 않는 상태(희발치)가 나타나며, 대장 용종이 함께 생기고 대장암 발생 위험이 높아집니다.

진단이 달라지는 점

대장내시경을 통한 정기 검사와 치과 진료가 권장되며, 가족에게도 유전자 검사를 받아 보실 수 있도록 안내해 드릴 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

autosomal dominant ectodermal dysplasia-cancer predisposition syndrome; ODCRCS; oligodontia-colorectal cancer syndrome; tooth agenesis-colorectal cancer syndrome

MONDO:0012075OMIM 608615Orphanet 300576MedGen 324868

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

린치 증후군, FAP, MUTYH 연관 용종증은 각각 검진 기준, 수술 시기, 치료 반응이 서로 다릅니다. 이 페이지는 유전성 대장암 유전자 검사를 위한 종합적인 출발점 역할을 합니다.

린치 대장암에서 면역요법 반응은 뚜렷하지만, 종양이 MSI-high인지 알아야 하며, 이는 린치 생식세포 검사를 통해 확인할 수 있습니다.

MSI-high 대장암의 1차 치료제로서 펨브롤리주맙은 화학요법보다 유의하게 더 나은 결과를 가져옵니다. 린치 생식세포 검사는 환자가 면역요법의 후보임을 동시에 식별하고, 가족 구성원에 대한 연쇄 검사를 시작하게 합니다. 가족 구성원은 린치 증후군을 가지고 있을 수 있으며, 조기 대장내시경 검진을 통해 대장암 자체를 예방하는 혜택을 받을 수 있습니다. 생식세포 검사가 없으면 환자는 (시행된 경우) 종양 MMR/MSI 검사만 받게 되어, 유전성 암 상담과 가족 검진의 기회를 놓칠 수 있습니다.

FAP는 예방적 대장 절제술이 필요하지만, 약형 FAP와 MUTYH 연관 질환은 수술 시기가 다르며, 분자유전학적 검사만이 이를 구별할 수 있습니다.

고전적 FAP(절단형 APC 변이)는 20세가 되기 전에 수백에서 수천 개의 용종을 생성하며, 대장 절제술을 하지 않으면 대장암 위험이 거의 100%에 이릅니다. 예방적 수술은 보통 10대 후반에 시행됩니다. 약형 FAP(특정 APC 변이 위치)는 용종이 더 적고 발병 연령이 늦으며, 조기 대장 절제술보다는 집중적인 추적 관찰로 관리할 수 있습니다. MUTYH 연관 용종증은 상염색체 열성 유전이므로(FAP처럼 우성 유전이 아님), 가족 구성원의 재발 위험이 다르며, 셀레콕십 화학예방에 반응합니다. 임상적으로 유사하지만 관리 방식이 다른 이 질환들을 구별하려면 분자유전학적 유전자형 분석만이 방법입니다.

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