질환 보고서 · 암

Birt-Hogg-Dubé 증후군

FLCN 유전자의 변이로 발생하는 선천성 질환으로, 양성 피부 융기(섬유모낭종), 기흉을 일으킬 수 있는 폐낭종, 신장 종양 위험 증가가 나타날 수 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

모든 키트에 포함

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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분석하는 2개 질환

상염색체 우성

섬유모낭종, 자연 기흉을 동반한 폐낭종, 신장 종양(흔히 호산성 또는 감별 불가능한 종양 형태)을 특징으로 하는 FLCN 관련 증후군입니다.

진단이 달라지는 점

성인 초기부터 정기적인 신장 MRI 검사를 받고, 기흉의 증상을 알아두며, 잠수와 항공 여행 같은 활동에 대한 조언을 따르시기 바랍니다.

분석 유전자

다른 명칭

BHD; Birt-Hogg-Dubé Syndrome

상염색체 우성

외상 없이도 폐가 쪼그라드는 선천적 경향으로, 흔히 FLCN 변이에 의해 발생합니다.

진단이 달라지는 점

기흉 증상에 대한 인지와 잠수 및 항공 여행에 관한 전문의 조언을 받고, FLCN 변이가 확인된 경우 신장 추적 검사를 받으시기 바랍니다.

분석 유전자

다른 명칭

primary spontaneous pneumothorax; spontaneous pneumothorax

가장 흔한 FLCN 변이는 C 염기가 여덟 개 연속으로 이어진 구간에 위치하며, 단편 시퀀싱은 이 부위의 작은 삽입 및 결실을 신뢰도 있게 검출하지 못할 수 있습니다.
FLCN 엑손 하나 이상의 결실은 복제수 분석이 필요하며 검출되지 않을 수 있습니다.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공