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질환 보고서 · 신경학적 질환

무뇌회증 스펙트럼 장애

전장 유전체 염기서열 분석은 DCX, ACTB, ACTG1, CEP85L, RELN을 비롯한 여러 유전자를 살펴보아, 대뇌 표면이 정상적인 주름을 형성하지 못하는 질환인 무뇌회증을 일으키는 변이를 확인합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

대뇌 표면이 정상적인 주름을 형성하지 못하여 발달 지연, 지적 장애 및 발작이 나타나는 질환군입니다. 이 보고서에는 DCX, TUBG1, ACTB, ACTG1, CEP85L, RELN 등 여러 유전자가 포함되어 있습니다.

무뇌회증은 말 그대로 뇌 표면이 매끄러운 상태를 뜻합니다. 이러한 질환에서는 대뇌 표면이 정상적인 주름을 형성하지 못하며, 이로 인해 발달 지연, 지적 장애, 조절이 어려울 수 있는 발작이 나타날 수 있습니다. 근육 긴장도 저하, 이후 나타나는 근육 경직, 수유 곤란도 흔히 동반됩니다. 증상의 중증도는 사람마다, 그리고 원인 유전자에 따라 크게 다릅니다.

여러 유전자가 이러한 질환을 일으킬 수 있으며, 각 유전자는 발달 중인 뇌에서 신경세포가 제자리로 이동하는 과정에 각기 다른 역할을 합니다. DCX는 X 염색체에 위치하며, 주로 전형적인 무뇌회증을 가진 남성에게 영향을 미칩니다. 반면 DCX 변이를 가진 여성은 흔히 피질하 띠 이소증(subcortical band heterotopia)이라는 비교적 경미한 형태를 보입니다. ACTB 또는 ACTG1의 변이는 바레이저-윈터 뇌안면 증후군(Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome)을 일으키며, 이 증후군에는 뇌 기형, 특징적인 얼굴 모양, 눈과 청력의 문제가 포함됩니다.

유전 상담은 유전자에 따라 달라집니다. 우성 변이는 영향을 받은 사람에게서 새롭게 발생한 경우가 많고, DCX 변이는 보인자인 어머니로부터 물려받을 수 있으며, RELN 관련 질환과 같은 열성 형태는 두 보인자 부모에게서 각각 물려받습니다. 치료는 발작 조절, 수유, 물리치료, 발달 지원에 중점을 둡니다. PAFAH1B1(LIS1) 변이와 같은 일부 다른 원인은 이 보고서에 포함되지 않습니다.

분석하는 5개 질환

뇌 표면 주름 발달 이상 질환군

신경세포가 발달 중인 뇌에서 제자리로 이동하는 과정을 조절하는 유전자의 변화로 발생합니다. 이 보고서에는 X 염색체의 DCX와 APC2(열성)가 포함되어 있습니다.

증상 및 징후

발달 지연과 지적 장애가 나타나며, 종종 심각한 수준입니다. 조절이 어려운 발작이 동반될 수 있습니다. 근긴장도 저하가 흔하며, 이후 경직과 섭식 곤란이 나타날 수 있습니다. DCX 변이가 있는 여성은 피질하 띠 이소증(subcortical band heterotopia)이라는 보다 경미한 형태를 보이는 경우가 많으며, 발작과 다양한 정도의 학습 장애가 나타날 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

치료는 발작 조절, 섭식 및 영양 관리, 물리치료, 발달 지원에 중점을 둡니다. 유전 상담은 유전자에 따라 다릅니다. 우성 변이는 대개 de novo로 발생하며, DCX 변이는 보인자인 어머니로부터 유전될 수 있고, 열성 형태는 두 명의 보인자 부모로부터 물려받습니다.

분석 유전자

다른 명칭

Broad gyri of cerebrum; large gyri of cerebrum; Lissencephaly; lissencephaly (disease); macrogyria; pachygyria

포함된 세부 유형

  • Baraitser-Winter 증후군 2형

    상염색체 우성

    ACTG1 유전자의 한쪽 복사본에 생긴 변화로 발생하며, 이 유전자는 세포 내부의 핵심 구조 단백질인 액틴의 한 형태를 만듭니다. 이 변화는 대부분 착오 돌연변이(missense variant)이며 보통 새로 발생(de novo)한 것입니다.

    ACTG1

  • 뇌 표면 주름 발달 이상 10형(Lissencephaly 10)

    상염색체 우성

    신경세포 이동에 관여하는 단백질인 CEP85L 유전자 한 copy의 변화로 발생합니다. 변이는 de novo로 생기거나 유전될 수 있으며, 중증도는 다양합니다.

    CEP85L

  • Baraitser-Winter 대뇌전두안면 증후군(Baraitser-Winter Cerebrofrontofacial Syndrome)

    상염색체 우성

    세포질 액틴의 두 가지 형태를 만드는 유전자인 ACTB(또는 ACTG1) 한쪽 복사본에 생긴 변화로 발생합니다. 이 변화는 대부분 착오 돌연변이(missense variant)이며 보통 새로 발생(de novo)한 것입니다.

    ACTB, ACTG1

  • 소뇌 형성 저하를 동반한 뇌 표면 주름 발달 이상(Lissencephaly with Cerebellar Hypoplasia)

    상염색체 열성

    대뇌피질과 소뇌에서 발달 중인 신경세포의 위치를 안내하는 RELN 유전자의 두 copy 모두에 변화가 있을 때 발생합니다.

    CDK5, RELN

관련 하위 유형 44개 포함 ↓
  • Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome
  • Baraitser-Winter syndrome 1
  • Baraitser-winter syndrome 2
  • classic lissencephaly
  • cobblestone lissencephaly
  • cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
  • craniotelencephalic dysplasia
  • isolated lissencephaly type 1 without known genetic defects
  • lissencephaly 10
  • lissencephaly 4
  • lissencephaly 6 with microcephaly
  • lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia
  • lissencephaly 8
  • lissencephaly 9 with complex brainstem malformation
  • lissencephaly due to LIS1 mutation
  • lissencephaly due to TUBA1A mutation
  • lissencephaly spectrum disorder with complex brainstem malformation
  • lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation
  • lissencephaly type 3
  • lissencephaly type 3-familial fetal akinesia sequence syndrome
  • lissencephaly type 3-metacarpal bone dysplasia syndrome
  • lissencephaly with cerebellar hypoplasia
  • lissencephaly with cerebellar hypoplasia type A
  • lissencephaly with cerebellar hypoplasia type B
  • lissencephaly with cerebellar hypoplasia type C
  • lissencephaly with cerebellar hypoplasia type D
  • lissencephaly with cerebellar hypoplasia type E
  • lissencephaly with cerebellar hypoplasia type F
  • massa casaer ceulemans syndrome
  • microlissencephaly
  • Miller-Dieker lissencephaly syndrome
  • muscle-eye-brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy
  • Neu-Laxova syndrome
  • Neu-Laxova syndrome 1
  • Neu-Laxova syndrome 2
  • neu-laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency
  • Norman-Roberts syndrome
  • Warburg micro syndrome
  • Warburg micro syndrome 1
  • Warburg micro syndrome 2
  • Warburg micro syndrome 3
  • Warburg micro syndrome 4
  • X-linked lissencephaly with abnormal genitalia
MONDO:0018838Orphanet 48471MedGen 78604출처: [2][1]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

무뇌회증은 여러 유전적 원인으로 발생할 수 있으며, 가족에게 적절한 조언은 관련된 유전자에 따라 달라집니다.

한 번의 검사로 여러 유전자 확인

여러 유전자의 변이는 서로 다른 유전 양식을 보이며 뇌가 매끄러워지는 상태를 일으킬 수 있습니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 유전자를 하나씩 검사하는 대신 이 보고서에 포함된 유전자들을 한 번의 검사로 함께 살펴봅니다. 이 보고서에서 다루지 않는 원인, 예를 들어 PAFAH1B1 변이는 포함되지 않습니다.

유전자에 따라 달라지는 조언

DCX의 경우, 보인자인 어머니가 아들에게 변이를 전달할 수 있으므로 친척들에게 검사가 권유될 수 있습니다. ACTB와 ACTG1의 경우 대부분의 변이는 새롭게 발생하지만, 위험도를 판단하는 데에는 여전히 유전 상담과 부모 검사가 도움이 됩니다. RELN의 경우 열성 형태는 두 보인자 부모에게서 각각 물려받습니다.

한계점

  • PAFAH1B1(LIS1)의 변이 또는 결실(17p13.3 결실 포함), TUBA1A 변이 등 뇌 표면 주름 발달 이상의 다른 원인은 이 보고서에 포함되지 않습니다.
  • 일부 뇌 표면 주름 발달 이상은 세포의 일부에만 존재하는 변이(모자이크 현상, mosaicism)로 인해 발생합니다.

참고 문헌

  1. Lambert de Rouvroit C, Goffinet AM, 2001. Neuronal migration. Mechanisms of development
  2. Geis T, Uyanik G, Aigner L, Couillard-Despres S, Winkler J, Hehr U, 2007. DCX-Related Disorders. GeneReviews
  3. Verloes A, Drunat S, Pilz D, Di Donato N, 2015. Baraitser-Winter Cerebrofrontofacial Syndrome. GeneReviews
  4. Schumann I, Abou Jamra R, Jauss RT, Karnstedt M, Specht U, Zacher P et al., 2025. Overview and expansion of CEP85L-associated lissencephaly. European journal of medical genetics
  5. Baraitser-Winter syndrome. MedlinePlus Genetics
  6. Yates TM, Turner CL, Firth HV, Berg J, Pilz DT, 2018. Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome. Clinical genetics
  7. Tsai MH, Muir AM, Wang WJ, Kang YN, Yang KC, Chao NH et al., 2020. Pathogenic Variants in CEP85L Cause Sporadic and Familial Posterior Predominant Lissencephaly. Neuron
  8. Verloes A, Di Donato N, Masliah-Planchon J, Jongmans M, Abdul-Raman OA, Albrecht B et al., 2015. Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: delineation of the spectrum in 42 cases. European journal of human genetics : EJHG
  9. Biglari S, Rezaei H, Asadollahzadeh E, Asl MS, Galehdari H, Garshasbi M et al., 2026. Zygosity-Dependent Phenotypic Spectrum of RELN-Related Disorders: 10 New Patients and Genotype-Phenotype Correlations Across 48 Kindreds. Human mutation

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