본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

질환 보고서 · 근골격계

SHOX 결핍증

가장 흔한 단일 유전자 키 작음의 원인 중 하나인 SHOX 유전자의 소실로 생기는 질환이며, 종종 아래팔과 아래다리가 짧아지는 특징이 나타납니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문

분석하는 2개 질환

Leri-Weill 이분골단 이형성증

SHOX 유전자 한 개 복제본 또는 그 조절 영역의 소실로 인해 발생하며, 아래팔과 아래다리가 짧고 특징적인 손목 기형(Madelung 기형)을 동반한 키 작음이 나타납니다.

진단이 달라지는 점

SHOX 결핍증으로 인한 키 작음이 있는 아동에게는 성장 호르몬 치료가 승인되어 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

DCo; dyschondrosteosis; Leri Weill dyschondrosteosis; Leri-Weill dyschondrosteosis, Pseudoautosomal dominant; Leri-Weill dyschondrostosis; Leri-Weill syndrome; LWD; Léri-Weill dyschondrosteosis; Léri-Weill syndrome

관련 하위 유형 3개 포함 ↓
  • Madelung deformity
  • Madelung deformity, bilateral
  • Madelung deformity, unilateral
MONDO:0007481OMIM 127300Orphanet 240MedGen 75562

Langer 중간사지 이형성증

SHOX 유전자 두 개 복제본 모두가 소실되어 발생하는, SHOX 결핍증의 더 중증 형태로, 아래팔과 아래다리가 현저하게 짧아집니다.

분석 유전자

다른 명칭

langer mesomelic dysplasia, pseudoautosomal recessive; Langer syndrome; Langer type mesomelic dysplasia; LMD; mesomelic dwarfism of the hypoplastic ulna, fibula and mandible type; mesomelic dwarfism, Langer type

MONDO:0009588OMIM 249700Orphanet 2632MedGen 96585

한계점

  • SHOX 유전자는 X 염색체와 Y 염색체가 공유하는 위염색체 영역(pseudoautosomal region)에 위치하며, 대부분의 경우(약 70~80%)는 SHOX 또는 인접한 조절 영역의 결실에 의해 발생합니다. 이러한 결실은 검출되지 않을 수 있습니다.

다른 근골격계 conditions

모든 조건 →

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문