상대적 대두증을 동반하며 심장 또는 내분비 이상의 동반 여부와 관계없이 나타나는 신경발달장애
상염색체 우성
단백질을 분해 대상으로 표시하는 데 관여하는 SPOP 유전자의 한쪽 사본에 변화가 생겨 발생합니다. 보고된 변화는 드노보(de novo)로 생기며, 단순히 단백질의 기능을 없애는 것이 아니라 활성을 변화시킵니다. 이 질환은 관련된 두 가지 SPOP 증후군 중 하나이며, Nabais Sá-de Vries 증후군이라고도 불립니다.
증상 및 징후
머리 크기가 몸에 비해 큰 편이며 발달 지연과 지적 장애가 나타나고, 특징적인 얼굴 모습을 보이는 경우가 많습니다. 일부에서는 선천성 심장 이상이 있습니다. 갑상선 기능 저하 같은 호르몬 문제나 그 밖의 선천적 이상은 드물게 나타납니다.
진단이 달라지는 점
발달 및 교육 지원과 함께 심장 및 내분비 검사를 받으시는 것이 도움이 됩니다. 대부분의 경우 드노보로 발생하므로, 재발 위험은 유전 상담과 부모 검사를 통해 확인할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
nabais sa-de vries syndrome, type 2; NEDMACE
